目的 分析石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心确诊的苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)患儿中PAH基因的突变规律及特点,为石家庄市PAHD的产前诊断、治疗提供有力的科学依据.方法 收集在石家庄市新生儿疾病筛查诊治中心确诊的PAHD患儿67例作为研究对象,提取患儿及其父母外周血DNA标本进行二代测序,测序范围包括13个外显子和外显子上、下游200个碱基对的内含子,对可疑突变位点进行一代测序验证,可疑大片段缺失重复进行多重连接探针扩增验证.结果 67例PAHD患儿中61例患儿PAH基因检测到2个突变位点,3例患儿PAH基因检测到3个突变位点,3例患儿PAH基因只检测到1个突变位点.67例PAHD患儿中共检测到44种突变,134个PAH基因突变位点.高频突变位点主要是c.158G>A、c.728G>A、c.331C>T.16例经典型苯丙酮尿症患儿中c.1068C>A和c.331C>T突变频率最高(15.63％,5/32);11例轻度苯丙酮尿症患儿中c.721C>T突变频率最高(18.18％,4/22);40例轻度高苯丙氨酸血症患儿中c.158G>A突变频率最高(35.00％,28/80).检测出的134个突变位点中有3个尚未见报道,分别为c.912+5G>T、c.61-1G>A和c.630T>G.结论 石家庄市PAHD患儿PAH基因突变以复合杂合突变为主,该研究明确了石家庄市PAHD患儿基因的突变类型与特点,为深入开展PAHD的诊断及产前诊断、治疗和遗传咨询提供了有力的依据和帮助.

苯丙氨酸羟化酶;苯丙酮尿症;基因突变;新生儿疾病筛查

马翠霞;封露露;李丽欣;白雪;马倩倩;封纪珍

石家庄市妇幼保健院遗传科,河北石家庄 050000;石家庄市妇产医院体检中心,河北石家庄 050000

国际检验医学杂志

[1]马翠霞;封露露;李丽欣;白雪;马倩倩;封纪珍-.石家庄市苯丙氨酸羟化酶缺乏症的基因突变研究)[J].国际检验医学杂志,2022(02):161-166,171

PAHD,158G,331C,1068C,721C,912+5G,630T

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