典型文献
基于二代测序技术的常染色体隐性遗传性多囊肾病家系胚胎植入前遗传学分析
文献摘要：
目的 探讨二代测序(NGS)技术在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值.方法 选取1个ARPKD家系,采用Sanger测序调查家系成员多囊肾/多囊肝病变1(PKHD1)基因突变情况.以PKHD1基因编码区为目标区域,在基因上下游2 M区域内选择120个高密度紧密连锁的单核苷酸多态性(SNP)位点作为遗传连锁标记,采用多重聚合酶链反应(PCR)和NGS选择有效SNP位点构建家系成员的SNP单倍型,确定夫妇双方携带基因突变的风险染色体.对活检获得的滋养层细胞进行全基因组扩增,采用NGS对胚胎的PKHD1基因突变位点进行直接测序,构建胚胎SNP单倍型进行连锁分析.采用Sanger测序验证胚胎PKHD1基因突变位点NGS结果.对正常和携带杂合突变的胚胎进行低深度的染色体非整倍性筛查.结果 家系成员中,父亲携带PKHD1基因c.5935G>A,为杂合子;母亲携带PKHD1基因c.10058T>G,为杂合子;先证者携带PKHD1基因c.5935G>A和c.10058T>G双重杂合突变.用于活检的5个胚胎中有2个未检测到突变,有3个携带杂合突变.低深度的染色体非整倍性筛查显示5个胚胎中3个为整倍体,2个为非整倍体.选择未检测到突变且发育良好的整倍体胚胎植入母体子宫后,足月分娩一健康婴儿.结论 应用NGS对ARPKD家系进行PGT,可阻断此单基因病在该家系中的再发风险,同时还可避免选择非整倍体胚胎而导致的流产问题.
文献关键词：
多囊肾/多囊肝病变1基因;常染色体隐性遗传性多囊肾病;二代测序;植入前遗传学检测
中图分类号：
作者姓名：
何天文;卢建;陈创奇;刘顿;丁红珂;刘玲;杜丽;郑毅春;尹爱华
作者机构：
广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东 广州 511442;广东省妇幼保健院生殖中心,广东 广州 511442
文献出处：
引用格式：
[1]何天文;卢建;陈创奇;刘顿;丁红珂;刘玲;杜丽;郑毅春;尹爱华-.基于二代测序技术的常染色体隐性遗传性多囊肾病家系胚胎植入前遗传学分析)[J].检验医学,2022(03):257-263
A类：
常染色体隐性遗传性多囊肾病,5935G,10058T
B类：
二代测序技术,病家,家系,遗传学分析,NGS,ARPKD,胚胎植入前遗传学检测,PGT,Sanger,多囊肝病,PKHD1,基因编码,编码区,目标区域,上下游,单核苷酸多态性,SNP,连锁标记,多重聚合酶链反应,单倍型,夫妇,活检,滋养层细胞,全基因组扩增,基因突变位点,直接测序,连锁分析,杂合突变,非整倍性,父亲,杂合子,先证者,未检,非整倍体,母体,足月分娩,婴儿,单基因病,再发风险
AB值：
0.184146
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