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1例临床诊断为17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患儿及其父母和哥哥的基因检测分析
文献摘要：
目的 了解17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)患儿的基因变异及遗传情况.方法 1例主要临床表现为双侧腹股沟区肿物、外生殖器女性化的假两性畸形患儿,临床诊断为17OHD,抽取患儿、患儿父母及哥哥的外周静脉血,采用高通量测序技术(High-Throughput Sequencing,HTS)进行全基因组外显子测序,分析患儿、患儿父母及哥哥的基因情况.结果 患儿细胞色素P450c17酶基因(Cytochrome P450c17 enzyme gene,CYP17A1 gene)第6外显子存在c.987delC(p.Tyr329fs)纯合突变;患儿父母及其哥哥均存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)杂合突变.结论 17OHD患儿存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)纯合突变,其父母、哥哥均存在10号染色体CYP17A1基因第6外显子c.987delC(p.Tyr329fs)杂合突变.17OHD患儿的外显子突变遗传自父母.
文献关键词：
基因突变;细胞色素P450c17酶;细胞色素P450c17酶基因;外显子;假两性畸形;先天性肾上腺皮质增生症;17-α羟化酶/17;20-裂解酶缺陷症
中图分类号：
作者姓名：
席可望;李珊;汤旭磊;傅松波;李娟;成建国
作者机构：
兰州大学第一临床医学院,兰州730099;兰州大学第一医院内分泌科;兰州大学第一医院中心实验室
文献出处：
引用格式：
[1]席可望;李珊;汤旭磊;傅松波;李娟;成建国-.1例临床诊断为17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患儿及其父母和哥哥的基因检测分析)[J].山东医药,2022(06):30-34
A类：
987delC,Tyr329fs
B类：
羟化酶,裂解酶,缺陷症,其父,哥哥,基因检测,检测分析,hydroxylase,lyase,deficiency,17OHD,基因变异,传情,主要临床表现,侧腹,腹股沟区,肿物,外生殖器,女性化,假两性畸形,患儿父母,外周静脉血,高通量测序技术,High,Throughput,Sequencing,HTS,全基因组,外显子测序,细胞色素,P450c17,酶基因,Cytochrome,enzyme,gene,CYP17A1,纯合突变,杂合突变,传自,基因突变,先天性肾上腺皮质增生症
AB值：
0.288459
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