目的 利用室间质量评价(EQA)分析上海地区临床实验室血液表皮生长因子受体(EGFR)基因突变项目的检测能力.方法 选用含有特定EGFR突变位点的肿瘤细胞系,通过超声断裂基因组DNA制备可人工模拟游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)的基因片段,经片段长度鉴定及突变频率检测后作为EQA样本.选取5份样本随机编号后发送至参评实验室,要求其在规定时间内进行检测并上传结果,依据回报结果综合评价其检测能力.结果 2019年至2021年分别收到有效回报结果33、29和27份.参评实验室最常用的方法为ARMS法,分别为66.7％(22/33)、75.9％(22/29)和74.1％(20/27),其次为dPCR法和NGS法,分别为12.1％(4/33)、13.8％(4/29)、14.8％(4/27)和21.2％(7/33)、10.3％(3/29)、11.1％(3/27).回报结果完全正确的实验室分别为78.8％(26/33)、89.7％(26/29)和96.3％(26/27),成绩不合格实验室分别为9.1％(3/33)、3.4％(1/29)和3.7％(1/27).样本的整体符合率分别为92.7％(153/165)、97.2％(141/145)和98.5％(133/135).不符合样本中,假阳性率分别为1.8％(3/165)、1.4％(2/145)和0％(0/135),假阴性率分别为5.5％(9/165)、1.4％(2/145)和1.5％(2/135).结论 上海地区临床实验室血液EGFR基因突变检测整体符合率较高,但个别实验室检测能力尚待提高.此外,临床实验室应通过参加EQA活动以持续改进其检测质量.

表皮生长因子受体;基因突变检测;室间质量评价;质量改进

范晓瑜;史春丽;肖艳群;王雪亮

上海市临床检验中心分子生物学室,上海200126

分子诊断与治疗杂志

[1]范晓瑜;史春丽;肖艳群;王雪亮-.上海地区血液EGFR基因突变检测室间质量评价回顾分析)[J].分子诊断与治疗杂志,2022(12):2031-2035

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