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1例新生儿期起病的先天性全身型脂肪营养不良2型患者的生化代谢与基因分析
文献摘要：
目的 探讨1例先天性全身型脂肪营养不良2型(CGL2)患儿的临床及基因变异特点,为临床和基因诊断该疾病提供依据.方法 收集患儿的临床资料,应用二代基因测序技术对患儿及其父母进行全外显子组分析,并用Sanger测序验证候选变异.结果 患儿,女,23天龄,就诊时主要表现为高血糖、高三酰甘油、高胰岛素血症,腹部CT提示肝肿大并患有脂肪肝.2月龄后出现皮下脂肪消失、四肢多毛.全外显子组测序发现患儿BSCL2基因存在母源c.565G>T(p.E189?)及父源c.793C>T(p.R265?)复合杂合变异,二者均为无义突变.临床结合遗传信息诊断患者为先天性全身型脂肪营养不良2型.给予苯扎贝特、二甲双胍、葡醛内酯片等治疗后,皮下脂肪有所恢复,多毛好转,血糖、血脂、胰岛素水平能够维持在正常水平.结论 患儿疑似新生儿期糖尿病的症状,部分可能是由先天性全身型脂肪营养不良2型引起,应尽早行全外显子组基因检测,有助于及早明确诊断,通过干预治疗以改善预后.
文献关键词：
先天性全身型脂肪营养不良2型;BSCL2基因;全外显子组测序;复合杂合变异;常染色体隐性遗传病
中图分类号：
作者姓名：
聂云亚;陈晓红
作者机构：
江汉大学,湖北 武汉 430056;华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科,湖北 武汉 430015
文献出处：
引用格式：
[1]聂云亚;陈晓红-.1例新生儿期起病的先天性全身型脂肪营养不良2型患者的生化代谢与基因分析)[J].标记免疫分析与临床,2022(03):365-369
A类：
CGL2,E189,793C,R265
B类：
新生儿期,起病,先天性,全身型,营养不良,基因分析,基因变异,基因诊断,二代基因测序技术,其父,Sanger,证候,高血糖,高三,三酰甘油,高胰岛素血症,肝肿大,患有,脂肪肝,月龄,皮下脂肪,四肢,多毛,全外显子组测序,BSCL2,565G,复合杂合变异,无义突变,遗传信息,贝特,二甲双胍,葡醛内酯片,胰岛素水平,全外显子组基因,基因检测,干预治疗,常染色体隐性遗传病
AB值：
0.263967
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