典型文献
391714例新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与基因检测
文献摘要：
目的 了解广西地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率与基因检测结果.方法 选择2015?2021年期间在广西新筛中心管辖范围内的168家助产医院出生的391714例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17羟孕酮(17?OHP),对可疑阳性患儿召回复查,对二次召回阳性患儿结合相关临床辅助检测,采用Sanger测序联合MLPA技术对患儿21?羟化酶基因CYP21A2基因进行检测,确定基因型.结果 391714例新生儿中,CAH初筛阳性1769例,确诊21例,确诊年龄为2～27 d,发病率为1/18653;确诊患儿均能发现相关基因变异,且CYP21A2基因变异多样化,c.293?13A/C>G是本地区的热点变异,发生率为33％.结论 对21?羟化酶基因的检测,可检测出CYP21A2基因点突变和大片段缺失;结合17?OHP升高、临床表现从而有效诊断CAH患儿,可防止威胁生命的肾上腺皮质危象的发生.
文献关键词：
先天性肾上腺皮质增生症;17羟孕酮;CYP21A2基因
中图分类号：
作者姓名：
徐钰琪;林彩娟;耿国兴;李威;阳奇;罗静思
作者机构：
广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,南宁530012;广西出生缺陷预防控制研究所,南宁530012;广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室,南宁530012
文献出处：
引用格式：
[1]徐钰琪;林彩娟;耿国兴;李威;阳奇;罗静思-.391714例新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与基因检测)[J].实用医学杂志,2022(14):1825-1829
A类：
B类：
新生儿,先天性肾上腺皮质增生症,基因检测,广西地区,CAH,中心管,管辖范围,助产,时间分辨荧光,荧光法,孕酮,OHP,可疑,召回,回复,复查,临床辅助,Sanger,MLPA,羟化酶,酶基因,CYP21A2,基因型,初筛,确诊年龄,基因变异,13A,点变异,基因点突变,大片,可防,危象
AB值：
0.307667
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