典型文献
遗传性球形红细胞增多症ANK1基因新发突变1例
文献摘要：
遗传性球形红细胞增多症(HS)是先天性红细胞膜蛋白基因突变引起红细胞球形化,红细胞在脾脏被破坏增加引起溶血性贫血,临床主要以贫血、黄疸、脾肿大为主要临床症状.南通市第一人民医院于2021年7月3日收治1例以反复皮肤黄染为主要表现的患儿,该患儿出生后不久有溶血、贫血、黄疸等表现,基因检测发现ANK1基因错义突变,结合患儿的临床及基因检查结果,确诊为HS.本例患儿致病原因可能是新发现的ANK1基因突变,该基因突变位点未被人类基因突变数据库(HGMD)收录,无相关文献报道.HS临床表型无特异性,基因检测可协助诊断.本文通过总结该患儿治疗中的经验、教训,以提高大家对HS的认识.
文献关键词：
遗传性球形红细胞增多症;ANK1基因;新发突变
中图分类号：
作者姓名：
赵金华;洪菲;陆生丽;朱美君;徐明
作者机构：
226001 南通市第一人民医院儿科
文献出处：
引用格式：
[1]赵金华;洪菲;陆生丽;朱美君;徐明-.遗传性球形红细胞增多症ANK1基因新发突变1例)[J].浙江医学,2022(18):2000-2002
A类：
B类：
遗传性球形红细胞增多症,ANK1,新发突变,HS,先天性,红细胞膜,膜蛋白,细胞球,球形化,脾脏,溶血性贫血,黄疸,脾肿大,南通市,出生后,不久,基因检测,错义突变,基因检查,本例,致病原因,新发现,基因突变位点,人类基因,变数,HGMD,无相,临床表型
AB值：
0.28264
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
