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1例Gitelman综合征合并亚临床甲状腺功能减退症患者SLC12A3基因突变位点鉴定及遗传分析
文献摘要：
目的 探讨1例Gitelman综合征(GS)合并亚临床甲状腺功能减退症患者SLC12A3基因突变位点,同时行遗传学分析.方法 抽取Gitelman综合征(GS)合并亚临床甲状腺功能减退症患者及其家庭成员外周血,进行SLC12A3基因全外显子组测序,并对其家庭成员进行遗传学分析.结果 患者的SLC12A3基因存在复合杂合突变c.1964G>A(p.Arg655His)、c.1456G>A(p.Asp486Asn).患者的弟弟SLC12A3基因存在复合杂合突变c.1964G>A(p.Arg655His)、c.1456G>A(p.Asp486Asn);表型正常家庭成员中母亲携带c.1964G>A杂合突变,患甲状腺功能亢进症,父亲携带c.1456G>A杂合突变.结论 导致该患者发病的致病基因为SLC12A3基因,突变位点为c.1964 G>A(p.Arg655His)、c.1456G>A(p.Asp486Asn);c.1964G>A位点的基因突变可能与甲状腺功能相关.
文献关键词：
SLC12A3基因;SLC12A3基因突变;Gitelman综合征;甲状腺疾病;亚临床甲状腺功能减退症;SLC12A3基因全外显子组测序
中图分类号：
作者姓名：
李敏;黄稳莹;张甜;郭英
作者机构：
潍坊医学院附属医院内分泌代谢病科,山东潍坊261000;潍坊医学院
文献出处：
引用格式：
[1]李敏;黄稳莹;张甜;郭英-.1例Gitelman综合征合并亚临床甲状腺功能减退症患者SLC12A3基因突变位点鉴定及遗传分析)[J].山东医药,2022(15):86-89
A类：
1964G,Arg655His,Asp486Asn
B类：
Gitelman,亚临床甲状腺功能减退症,SLC12A3,基因突变位点,遗传分析,GS,时行,遗传学分析,其家,家庭成员,员外,全外显子组测序,复合杂合突变,1456G,弟弟,甲状腺功能亢进症,父亲,致病基因,甲状腺疾病
AB值：
0.127815
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