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一家系遗传性多发性骨软骨瘤的致病突变基因鉴定
文献摘要：
目的 鉴定一家系遗传性多发性骨软骨瘤(HME)的致病突变基因.方法 抽取该家系先证者及家系成员外周血,进行血液常规及生化项目检查,提取基因组DNA,应用全外显子组测序技术进行检测,通过生物信息学分析筛选致病变异,确定突变位点,用PCR-Sanger测序法进行突变验证.结果 该家系5例患者均存在EXT1基因第6外显子c.1468dupC(p.Leu490Profs*31)杂合移码突变,表型正常家系成员未检测到该突变,符合家系基因型—表型共分离.结论 导致该家系患者发病的致病突变为EXT1基因c.1468dupC(p.Leu490Profs*31)杂合移码变异,该结果进一步扩展了EXT1基因的突变谱,同时也为家系中患者的遗传咨询和产前基因诊断奠定了分子基础.
文献关键词：
遗传性多发性骨软骨瘤;软骨瘤;多发性骨软骨瘤;EXT1基因;全外显子组测序技术
中图分类号：
作者姓名：
张砚卓;李闪;吴成爱;陶剑锋;王倩倩;于淑男;魏祯杰;姜旭
作者机构：
北京市创伤骨科研究所分子骨科研究室,北京100035;北京积水潭医院矫形骨科
文献出处：
引用格式：
[1]张砚卓;李闪;吴成爱;陶剑锋;王倩倩;于淑男;魏祯杰;姜旭-.一家系遗传性多发性骨软骨瘤的致病突变基因鉴定)[J].山东医药,2022(12):1-5
A类：
1468dupC,Leu490Profs
B类：
家系遗传,遗传性多发性骨软骨瘤,致病突变,突变基因,基因鉴定,HME,先证者,员外,行血,血液常规,生化项目,全外显子组测序技术,生物信息学分析,致病变异,突变位点,Sanger,EXT1,杂合,移码突变,未检,合家,家系基因,基因型,移码变异,突变谱,遗传咨询,产前基因诊断,分子基础
AB值：
0.223021
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