典型文献
1例德朗热综合征患儿的NIPBL基因突变分析
文献摘要：
目的 对1例疑诊德朗热综合征(CdLS)患儿进行致病基因变异检测,明确其发病原因.方法 提取患儿及其父母外周血,使用全血DNA提取试剂盒提取DNA,应用高通量测序法检测相关基因突变,使用GATK软件进行多态性位点检测,查找变异位点在各基因数据库中的频率和致病性,筛选数据库中频率<0.05且预测结果均为致病性的位点作为与疾病相关的位点.采用Sanger测序法验证变异并进行致病基因的家系分析.结果 患儿NIPBL基因第6外显子存在c461G>A(p.R154Q)杂合错义变异,该变异为新发变异,且为未报道过的新变异.经家系验证分析,患儿父亲该位点为杂合突变,患儿母亲该位点无变异.生物信息学蛋白功能综合性预测软件REVEL预测结果为潜在有害,SIFT、PolyPhen2、MutationTaster、GERP预测结果均为有害.经Sanger测序验证,该变异存在于患儿及患儿父亲,c.461G>A可导致编码蛋白第154位精氨酸替代为谷氨酰胺(p.R154Q).结论 NIPBL基因c461G>A(p.R154Q)错义变异可能是该例CdLS患儿的发病原因,新变异的检出丰富了NIPBL基因变异谱.
文献关键词：
德朗热综合征;NIPBL基因;基因变异;高通量测序;Sanger测序
中图分类号：
作者姓名：
徐瑞;张英懿;刘心洁
作者机构：
山东大学齐鲁医院儿科,济南250012;寿光市人民医院儿科
文献出处：
引用格式：
[1]徐瑞;张英懿;刘心洁-.1例德朗热综合征患儿的NIPBL基因突变分析)[J].山东医药,2022(02):60-63
A类：
c461G,R154Q,GERP,461G
B类：
德朗热综合征,NIPBL,基因突变,突变分析,CdLS,致病基因,变异检测,发病原因,其父,全血,试剂盒,高通量测序法,GATK,多态性位点,点检,变异位点,基因数据库,致病性,中频,疾病相关,Sanger,家系分析,外显子,错义变异,新发变异,新变异,验证分析,父亲,该位,杂合突变,蛋白功能,预测软件,REVEL,SIFT,PolyPhen2,MutationTaster,编码蛋白,精氨酸,代为,谷氨酰胺,基因变异谱
AB值：
0.319185
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