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1例以肌张力障碍持续状态为突出表现的cb1B型甲基丙二酸血症患儿的临床及遗传学分析
文献摘要：
目的 分析1例表现为肌张力障碍持续状态的cb1B型甲基丙二酸血症患儿的临床表现、基因变异特点以及治疗经过,提高临床医生对此类甲基丙二酸血症的认识.方法 回顾性分析及研究1例以肌张力障碍持续状态为临床表现的cb1B型甲基丙二酸血症患儿的临床资料和基因突变特点,对其临床症状、治疗效果进行分析,并复习相关文献.结果 患儿,男,2岁1月,因"消化道出血伴发热半天"入院.新生儿期因代谢筛查阳性,完善全外显子组测序提示患儿携带MMAB基因复合杂合突变:c.548A>C(p.H183P)以及c.539C>G(p.S180W),诊断甲基丙二酸血症单纯型,予口服左卡尼汀,肌注羟钴胺,低蛋白饮食及特殊医学配方奶喂养至今,未规律随访;50d前出现发热伴昏迷,住院治疗,好转出院;本次患儿入院后肌张力进行性升高,各关节活动受限,双下肢踝关节和膝关节呈挛缩状.颅脑MRI提示双侧基底节区有对称异常信号影.予静脉泵入咪达唑仑、口服巴氯芬、安坦、硝西泮等药物治疗,患儿肌张力改善,但不能恢复到正常.结论 甲基丙二酸血症单纯型临床表现以神经系统损害为主,cb1B型患儿急性发病后可能会出现肌张力障碍持续状态,需积极治疗,予咪达唑仑等药物治疗可改善.
文献关键词：
甲基丙二酸血症;MMAB基因;全外显子组测序;有机酸代谢病;肌张力障碍持续状态
中图分类号：
作者姓名：
翁小芃;陈晓红;姚辉;丰利芳;杨柳青;周泉秀
作者机构：
江汉大学,湖北 武汉 430056;武汉儿童医院遗传代谢内分泌科,湖北 武汉 430015
文献出处：
引用格式：
[1]翁小芃;陈晓红;姚辉;丰利芳;杨柳青;周泉秀-.1例以肌张力障碍持续状态为突出表现的cb1B型甲基丙二酸血症患儿的临床及遗传学分析)[J].标记免疫分析与临床,2022(12):2071-2075,2120
A类：
肌张力障碍持续状态,cb1B,548A,H183P,539C,S180W
B类：
突出表现,甲基丙二酸血症,遗传学分析,基因变异,临床医生,分析及研究,基因突变,消化道出血,伴发,半天,新生儿期,全外显子组测序,MMAB,复合杂合突变,单纯型,左卡尼汀,肌注,低蛋白饮食,配方奶喂养,50d,昏迷,住院治疗,转出,关节活动,活动受限,双下肢,踝关节,膝关节,挛缩,颅脑,基底节区,异常信号,静脉泵入,咪达唑仑,巴氯芬,安坦,神经系统损害,有机酸代谢病
AB值：
0.197639
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