典型文献
TYK2基因突变致原发性免疫缺陷病1例并文献复习
文献摘要：
目的 探讨酪氨酸激酶2(TYK2)基因突变致原发性免疫缺陷病(PID)的临床特征、免疫表型、基因突变位点及诊治情况.方法 回顾性分析1例Tyk2基因突变致PID患儿的临床资料、分子遗传学检测结果及治疗情况,并对相关文献进行复习.结果 患儿女,1岁8个月,临床表现为出生后反复肺部感染、湿疹、卡介苗相关并发症;基因检测显示TYK2基因呈复合杂合突变(c.209_delGCTT;p.C70Sfs21/c.1507C>T;p.R503X);经抗感染等治疗,患儿病情好转出院,出院后定期输注人免疫球蛋白.共检索到相关文献11篇,共报道了18例TYK2基因突变致PID患者;TYK2基因突变患者的主要临床表型为胞内菌(尤其是分枝杆菌)感染和(或)病毒感染;免疫学特点为淋巴细胞数量和免疫球蛋白基本正常,但是存在多种细胞因子信号缺陷;TYK2基因突变致PID患者可伴或不伴血清IgE水平升高;常规抗感染治疗方案对大多数患儿有效,部分患儿需抗分枝杆菌治疗.结论 患者有反复细菌感染(尤其是胞内菌)、病毒感染、湿疹或特异性皮炎发作、伴或不伴血清IgE水平升高时,需考虑TYK2基因突变所致PID的可能,基因测序技术有助于该病的早期诊断.
文献关键词：
原发性免疫缺陷病;TYK2基因;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
车俊超;张昀;乔娜娜;李福海
作者机构：
山东大学齐鲁医院儿科,济南250012
文献出处：
引用格式：
[1]车俊超;张昀;乔娜娜;李福海-.TYK2基因突变致原发性免疫缺陷病1例并文献复习)[J].山东医药,2022(31):15-19
A类：
delGCTT,C70Sfs21,1507C,R503X
B类：
TYK2,原发性免疫缺陷病,文献复习,酪氨酸激酶,PID,免疫表型,基因突变位点,诊治情况,Tyk2,分子遗传学,遗传学检测,治疗情况,儿女,出生后,反复肺部感染,湿疹,卡介苗,相关并发症,基因检测,复合杂合突变,转出,出院后,输注,人免疫球蛋白,临床表型,胞内菌,免疫学,细胞数量,本正,IgE,抗感染治疗方案,抗分枝杆菌,细菌感染,特异性皮炎,基因测序技术
AB值：
0.250234
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