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高苯丙氨酸血症检测技术联合应用及家系基因研究
文献摘要：
目的 通过分析该院近3年新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查结果,了解该地区HPA筛查技术应用及家系基因变异情况,可进一步提高筛查、诊治、产前诊断的能力.方法 采用荧光法和串联质谱法检测2018年1月至2020年12月自愿接受筛查的128997例新生儿足跟血苯丙氨酸(Phe)浓度,对筛查阳性者进行血串联质谱、生化、尿气相色谱、基因等相关检测进行确诊.结果 两种检测方法均能有效检出11例确诊HPA患儿.筛查的128997例新生儿中有11例确诊为HPA患儿,其中轻度HPA患儿2例,经典型PKU患儿9例;由2例家系基因结果发现新发变异c.155T>G.结论 该研究综合分析了HPA发病率、家系基因变异及荧光法、串联质谱法和基因检测3种主要方法联合应用的最新情况,有助于新生儿遗传代谢病筛查质量的提高、HPA患儿的早期诊治、遗传咨询等.
文献关键词：
高苯丙氨酸血症;荧光法;串联质谱法;基因变异
中图分类号：
作者姓名：
李雨雨;许佳;刘娜;李洪俞;王燕;牟凯
作者机构：
淄博市妇幼保健院医学遗传科,山东淄博 255000
文献出处：
引用格式：
[1]李雨雨;许佳;刘娜;李洪俞;王燕;牟凯-.高苯丙氨酸血症检测技术联合应用及家系基因研究)[J].检验医学与临床,2022(01):1-4
A类：
155T
B类：
高苯丙氨酸血症,联合应用,家系基因,基因研究,该院,HPA,筛查结果,筛查技术,基因变异,变异情况,产前诊断,荧光法,串联质谱法,足跟血,Phe,阳性者,行血,相关检测,经典型,PKU,新发变异,基因检测,主要方法,新情况,新生儿遗传代谢病,遗传代谢病筛查,早期诊治,遗传咨询
AB值：
0.264408
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