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典型文献
云浮地区1983例新生儿耳聋基因筛查结果分析
文献摘要:
目的 分析云浮地区新生儿耳聋基因突变特点,为云浮地区的遗传性耳聋防治提供依据.方法 收集该院2019年1月至2021年3月共1983例新生儿足跟血斑点标本,采用PCR+导流杂交法对4个常见耳聋基因[GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体DNA(mtDNA)]13个突变位点(GJB2:235delc、299delAT、176del16、35delG、155delTCTG;SLC26A4:IVS7-2A>G、1229C>T、2168A>G;GJB3:538C>T;mtDNA:12SrRNA1555A>G、12SrRNA1494C>T、tRNA7445A>G、tRNA12201T>C)进行检测,分析耳聋基因筛查结果.结果 1983例新生儿4个常见耳聋基因突变携带率为2.72%(54/1983).不同性别新生儿基因突变携带率(男婴2.45%,女婴3.06%)比较,差异无统计学意义(P>0.05).GJB2、SLC26A4、GJB3、mtDNA基因携带率分别为1.51%(30/1983),0.96%(19/1983),0.10%(2/1983)和0.15%(3/1983),4个耳聋基因之间比较差异有统计学意义(χ2=40.320,P<0.001).13个基因位点突变频率以GJB2235delC(33.33%)最高,SLC26A4 IVS7-2A>G(25.93%)次之,mtDNA 12SrRNA1494C>T和mtDNA tRNA12201T>C未检出.54例耳聋基因突变新生儿中有34例完成听力筛查,其中32例为双耳均通过听力筛查.结论 云浮地区新生儿遗传性耳聋基因以GJB2基因携带为主,基因位点突变频率以GJB2235delC最高,SLC26A4 IVS7-2A>G次之.同一地区不同基因突变携带率有所不同,不同地区相同基因突变位点的携带各有特点,需要根据当地突变特点采取合适的防治措施.
文献关键词:
耳聋基因筛查;遗传性耳聋;新生儿;GJB2基因;SLC26A4基因;GJB3基因;线粒体DNA基因
作者姓名:
祝惠钦
作者机构:
云浮市人民医院,广东云浮 527300
文献出处:
引用格式:
[1]祝惠钦-.云浮地区1983例新生儿耳聋基因筛查结果分析)[J].检验医学与临床,2022(03):321-323,329
A类:
235delc,155delTCTG,1229C,12SrRNA1555A,12SrRNA1494C,tRNA7445A,tRNA12201T,GJB2235delC
B类:
云浮,耳聋基因筛查,筛查结果,耳聋基因突变,该院,足跟血,血斑,斑点,PCR+,导流杂交法,SLC26A4,GJB3,mtDNA,299delAT,176del16,35delG,IVS7,2A,2168A,538C,携带率,男婴,女婴,基因位点,位点突变,突变频率,未检,变新,听力筛查,双耳,新生儿遗传性耳聋,遗传性耳聋基因,基因突变位点,各有特点
AB值:
0.221299
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