目的 分析无锡市区2019年9月-2021年8月出生的5562例新生儿耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA突变情况.方法 以无锡市区2019年9月-2021年8月出生的5562例新生儿为研究对象,收集足跟血,采用荧光PCR熔解曲线法及Sanger测序检测耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12S rRNA基因.结果 5562例新生儿中存在耳聋基因突变336例(6.04％,336/5562),其中GJB2基因突变158例(2.84％,158/5562)、SLC26A4基因突变127例(2.28％,127/5562)、GJB3基因突变29例(0.52％,29/5562)、线粒体12S rRNA基因突变18例(0.32％,18/5562)、复合GJB2和SLC26A4基因突变4例(0.07％,4/5562).通过听力筛查的5437例新生儿中317例存在耳聋基因突变,突变基因包括GJB2(146例)、SLC26A4(120例)、GJB3(29例)、线粒体12S rRNA(18例)、复合GJB2和SLC26A4基因(4例);未通过听力筛查的125例中存在耳聋基因突变19例,突变基因包括GJB2(12例)、SLC26A4(7例).GJB2基因突变位点主要有c.235delC、c.299_300delAT及c.176_191del16等;SLC26A4基因突变位点主要有c.919-2A>G、c.2168A>G及c.1226G>A等;GJB3基因突变位点包括c.538C>T、c.547G>A;线粒体12S rRNA基因突变为m.1555A>G均质突变、m.1503G>A均质突变、m.1555A>G异质突变等.听力筛查未通过新生儿中突变率较高突变类型有GJB2基因c.235delC纯合突变、SLC26A4基因c.1226G>A纯合突变;其次为SLC26A4基因c.2168A>G杂合突变.结论 无锡市区新生儿致聋基因突变以GJB2基因突变为常见,其次为SLC26A4基因、GJB3基因、线粒体12S rRNA基因;致聋基因突变类型主要为杂合突变;突变频率最高的致聋基因位点为GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A>G及GJB2基因c.299_300delAT位点;听力筛查未通过新生儿的常见致聋基因突变类型为GJB2基因c.235delC纯合突变、SLC26A4基因c.1226G>A纯合突变和c.2168A>G杂合突变.

听力受损;遗传性耳聋;GJB2基因;SLC26A4基因;GJB3基因;线粒体12S rRNA;基因突变

陈爱玲;马静;朱仁慈;高建一;陈瑛

无锡市妇幼保健院优生优育遗传医学研究所转化医学研究室,江苏无锡412003

山东医药

[1]陈爱玲;马静;朱仁慈;高建一;陈瑛-.出生于无锡市区的5562例新生儿耳聋相关基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA检测分析)[J].山东医药,2022(18):17-21

1226G,1503G

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