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1例新生儿期发病氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的诊断方法
文献摘要：
目的 总结新生儿期发病的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)的诊断方法.方法 对1例新生儿期发病的CPS1D患儿的临床资料作回顾性分析.结果 患儿女,出生第3天表现为发热、反应低下、嗜睡及血氨水平升高.患儿CPS1基因存在复合杂合突变,分别为第19号外显子chr2:211473230位置c.2238C>T(p.R780C),可导致第780位氨基酸由精氨酸突变为半胱氨酸;第3号外显子chr2:211441171位置c.338A>T(P.D113V),可导致第113位氨基酸由天冬氨酸突变为缬氨酸.患儿母亲存在CPS1基因第19号外显子chr2:211473230位置c.2238C>T(p.R780C)变异,患儿父亲存在第3号外显子chr2:211441171位置c.338A>T(P.D113V)变异.根据临床表现、实验室检查及基因检测结果,患儿明确诊断为CPS1D.结论 新生儿期发病的CPS1D患儿主要临床表现为反应低下、意识障碍、血氨水平升高,患儿存在CPS1基因第19号外显子chr2:211473230位置c.2238C>T(p.R780C)、c.338A>T(P.D113V)复合杂合突变,患儿CPS1基因复合杂合突变分别遗传自患儿父、母.血、尿氨基酸实验室检查联合基因检测可明确CPS1D诊断.
文献关键词：
氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症;氨甲酰磷酸合成酶1;氨甲酰磷酸合成酶1基因;尿素循环障碍
中图分类号：
作者姓名：
陈晓英;丁文玲;魏振英;刘秀香
作者机构：
青岛大学附属妇女儿童医院NICU,山东青岛266000;潍坊市中医院新生儿科
文献出处：
引用格式：
[1]陈晓英;丁文玲;魏振英;刘秀香-.1例新生儿期发病氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的诊断方法)[J].山东医药,2022(18):80-82
A类：
CPS1D,2238C,R780C,338A,D113V
B类：
新生儿期,甲酰,合成酶,缺乏症,儿女,嗜睡,血氨,氨水,复合杂合突变,外显子,chr2,精氨酸,天冬氨酸,缬氨酸,父亲,实验室检查,基因检测,主要临床表现,意识障碍,传自,尿素循环障碍
AB值：
0.138974
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