典型文献
42例Alport综合征临床病理与基因特点
文献摘要：
目的 分析Alport综合征(AS)患儿临床症状、病理表现及基因突变结果,以提高对该病的认识.方法 选取2017年9月至2021年4月在安徽省儿童医院确诊为AS的42例患儿,回顾性分析患儿的临床表现、病理特点与基因型特征资料.结果 42例AS患儿临床表现为孤立性血尿占比最高,38例首发症状为肉眼血尿或镜下血尿,有明确家族史32例.39例进行基因检测,其中有家族史患儿29例,阳性结果25例,无家族史患儿10例,阳性结果7例,差异无统计学意义(P=0.334);其中X连锁显性遗传(XLAS)12例,常染色体显性遗传(ADAS)19例,常染色体隐性遗传(ARAS)1例,共确认了35个致病突变位点,另有7例基因检测阴性结果,为肾组织电镜诊断.27例患儿行肾组织穿刺活检,23例行IV型胶原a链免疫荧光,18例α3、α5链表达缺失或减弱,典型肾小球基底膜电镜改变7例,16例显示基底膜变薄.结论 AS患儿起病年龄小,易误诊,临床表现多样性,其诊断应结合家族史、临床表现、肾组织病理结果和基因检测综合考虑.
文献关键词：
Alport综合征;临床表现;基因分析;儿童
中图分类号：
作者姓名：
徐媛;江家云;汪海涛;邓芳
作者机构：
230051 安徽合肥 安徽省儿童医院肾内科
文献出处：
引用格式：
[1]徐媛;江家云;汪海涛;邓芳-.42例Alport综合征临床病理与基因特点)[J].安徽医学,2022(05):556-560
A类：
XLAS
B类：
Alport,临床病理,因特,病理表现,基因突变,儿童医院,病理特点,基因型,孤立性血尿,首发症状,肉眼血尿,镜下血尿,家族史,基因检测,连锁,常染色体显性遗传,ADAS,常染色体隐性遗传,ARAS,致病突变,突变位点,阴性结果,穿刺活检,IV,免疫荧光,链表,表达缺失,肾小球基底膜,变薄,起病年龄,误诊,合家,肾组织病理,病理结果,基因分析
AB值：
0.340303
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