典型文献
Crigler-Najjar综合征Ⅱ型2例报道并文献复习
文献摘要：
目的 确定2例黄疸患儿的病因及基因突变类型.方法 根据黄疸诊疗思路确定2例患儿均为先天性高间接胆红素血症,分别采集2例患儿及其父母的外周血,针对尿甘二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1 A1(UGT1A1)基因进行DNA测序.结果 UGT1A1基因分析结果显示,患儿1存在c.1456T>G(Y486D)纯合突变,患儿2存在c.1456T>G(Y486D)、c.1268T>G p.(Leu423*)双重杂合突变,c.1268T>G为未报道的基因突变位点.结论 患儿1、2均确诊为Crigler-Najjar综合征(CNS)Ⅱ型.
文献关键词：
Crigler-Najjar综合征;UGT1A1基因;基因突变;黄疸;儿童;病例报道
中图分类号：
作者姓名：
杨景晖;杨婷婷;李媛
作者机构：
云南省第一人民医院儿科,昆明 650032;昆明理工大学附属医院,昆明 650032;昆明理工大学医学院,昆明 650500
文献出处：
引用格式：
[1]杨景晖;杨婷婷;李媛-.Crigler-Najjar综合征Ⅱ型2例报道并文献复习)[J].重庆医学,2022(05):760-763
A类：
1456T,Y486D,1268T,Leu423
B类：
Crigler,Najjar,文献复习,黄疸,基因突变类型,诊疗思路,先天性,间接胆红素,其父,二磷酸,酸葡萄,葡萄糖醛酸转移酶,UGT1A1,基因分析,纯合突变,杂合突变,基因突变位点,CNS,病例报道
AB值：
0.276142
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