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3例瓜氨酸血症I型患儿基因与外周血代谢物表达特点
文献摘要：
目的 探究瓜氨酸血症I型患儿基因与外周血代谢物表达特点,提高临床对瓜氨酸血症I型的认识.方法 收集瓜氨酸血症I型患儿病例信息,利用液相串联质谱技术对3例瓜氨酸血症I型患儿进行外周血代谢物的测定,归纳总结瓜氨酸血症I型患儿外周血小分子代谢物表达特点,并且对瓜氨酸血症I型患儿进行高通量二代测序,获取患儿的基因突变类型.结果 3例患儿均出现了血氨和AST的增高,其他有患儿出现升高的生化指标包括AST、TBIL、DBIL以及GGT.且瓜氨酸水平均大幅增加,其他升高的氨基酸与氨基酸比值有蛋氨酸、精氨酸、蛋氨酸/苯丙氨酸以及瓜氨酸/苯丙氨酸,出现降低的包括甘氨酸、脯氨酸以及鸟氨酸/瓜氨酸,但是患儿的肉碱与酰基肉碱均没有异常.3例CTLN1患儿的ASS1基因均发生了变异,都为复合杂合突变,基因突变型分别为c.787G>A/c.1087C>T、c.794G>A/c.421-2A>G以及c.1168G>A/c.552C>A.结论 CTLN1临床表现复杂多样,除了血氨以及瓜氨酸增高等典型症状外,也会出现明显的肝功能障碍以及其他氨基酸紊乱,但是不会发生肉碱以及酰基肉碱的异常.及时对瓜氨酸血症I型患儿进行基因检测有助于明确诊断.
文献关键词：
瓜氨酸血症I型;液相色谱质谱联用;二代测序;氨基酸;ASS1基因
中图分类号：
作者姓名：
武星宇;张春燕;吴羽灵;蒋涛;崔佳奕;程昱璇;舒杨;张民杰;桑培培;史文杰;檀旭东;田亚平
作者机构：
南开大学医学院,天津 300071;中国人民解放军总医院医学创新研究部出生缺陷防控技术研究中心,北京 100853
文献出处：
引用格式：
[1]武星宇;张春燕;吴羽灵;蒋涛;崔佳奕;程昱璇;舒杨;张民杰;桑培培;史文杰;檀旭东;田亚平-.3例瓜氨酸血症I型患儿基因与外周血代谢物表达特点)[J].标记免疫分析与临床,2022(02):187-190,241
A类：
CTLN1,787G,1087C,794G,1168G,552C
B类：
瓜氨酸,酸血症,表达特点,病例信息,液相串联质谱,串联质谱技术,患儿外周血,小分子代谢物,二代测序,基因突变类型,血氨,AST,TBIL,DBIL,GGT,氨基酸比值,蛋氨酸,精氨酸,苯丙氨酸,甘氨酸,脯氨酸,鸟氨酸,酰基肉碱,ASS1,复合杂合突变,突变型,2A,典型症状,肝功能,生肉,基因检测,液相色谱质谱联用
AB值：
0.219957
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