目的:探讨Potocki-Shaffer综合征(PSS)的临床诊断特点和遗传学特征。方法:对2021年2月中山大学附属第六医院儿科确诊的1例PSS患儿的临床表现、生化检查及基因检测等临床资料进行回顾性分析，并以"Potocki-Shaffer syndrome"、" ALX4 gene"" EXT2 gene"" PHF21A gene"为关键词，检索万方数据、中国知网、PubMed数据库自建库至2021年12月收录的文献，并对在线人类孟德尔遗传数据库收录的基因进行检索，总结PSS患者的临床特点和遗传学特征。 结果:本例患儿，男，5个月21 d，因"发现体重增长过快3月余"入院。患儿表现为智力障碍、运动发育迟缓、过度生长、隐匿性阴茎、听力障碍及肌张力低等。全外显子碱基序列测序发现患儿Chr11：44069455－48188946区域存在杂合缺失变异，其包含常染色体显性遗传基因 EXT2、ALX4和 PHF21A杂合缺失，临床诊断为PSS。文献检索共收集14篇文献(均为英文)，包括本例患儿共36例，其中14例为碱基变异，22例为大片段缺失。涉及 PHF21A基因23例(智力障碍22例，运动发育障碍21例，语言发育迟缓18例)，涉及 EXT2基因22例(外生骨疣13例)，涉及 ALX4基因19例(双顶骨孔15例)；36例中颅面异常27例。 结论:PSS临床表型与3个常染色体显性遗传基因 ALX4、EXT2和 PHF21A密切相关，主要表现为智力障碍、颅面异常、语言运动发育障碍、外生骨疣及双顶骨孔等；基因检测有助于PSS的临床确诊，其变异类型以单碱基变异和大片段缺失为主。

Potocki-Shaffer综合征;EXT2基因 ;ALX4基因 ;PHF21A基因 ;外生骨疣;智力障碍

石聪聪;简汉锵;廖秀玲;林秀雯;莫文辉;周杰;肖昕;郝虎;李思涛

中山大学附属第六医院儿科遗传代谢病实验室，广州　510655;佛山复星禅诚医院儿科，佛山　528000;中山大学附属第六医院儿科，广州　510655

中华实用儿科临床杂志

[1]石聪聪;简汉锵;廖秀玲;林秀雯;莫文辉;周杰;肖昕;郝虎;李思涛-.Potocki-Shaffer综合征的临床诊断及文献复习)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(23):1818-1821

Potocki,Shaffer,ALX4,EXT2,PHF21A,Chr11,外生骨疣

文献复习,PSS,遗传学特征,中山大学,医院儿科,生化检查,基因检测,syndrome,gene,万方数据,自建库,线人,孟德尔遗传,进行检索,临床特点,本例,体重增长,月余,智力障碍,运动发育迟缓,过度生长,隐匿性阴茎,听力障碍,肌张力,外显子,碱基序列,杂合,常染色体显性遗传,遗传基因,文献检索,共收,大片,发育障碍,语言发育迟缓,双顶,顶骨,临床表型,变异类型

0.206783