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不明病因早发癫痫性脑病的遗传学及早期诊断研究
文献摘要：
目的:探究病因不明的早发癫痫性脑病(EOEE)的遗传学病因及其在早期诊断中的价值。方法:前瞻性收集2018年1月至2021年1月就诊于福建省立医院门诊及住院部的60例病因不明的EOEE患儿的资料，采集外周血进行全外显子组测序及拷贝数变异(CNV)检测，分析患儿临床特点、遗传学测序结果。结果:检测出EOEE相关的致病或可疑致病突变24例，包括婴儿痉挛症(10例)、Dravet综合征(3例)、吡哆醇依赖性癫痫及大田原综合征(各1例)、非已知癫痫性脑病(9例)。患儿起病年龄1 d~11个月(中位年龄4.2个月)，就诊年龄2 d~4岁(中位年龄10个月)，确诊年龄均控制在就诊1个月以内。发现单基因变异20例(33.3%)，CNV 4例(6.7%)；涉及13种基因：
KCNQ2、SCN1A、SCN8A、CACNA1E、CDKL5、PPP3CA、PCDH19、TSC1、TSC2、ZEB2、ALDH7A1、DCX、HNRNPU；4例CNV异常分别为17p13.3缺失、11q23.3q25缺失、1q36.31-p36.33缺失、1q43-1q44缺失合并Xp22.33重复；共20种变异为国内外首次报道的新发位点；11q23.3q25缺失导致婴儿痉挛症为国内外首次报道；
ZEB2变异导致婴儿痉挛症、
PPP3CA基因导致癫痫性脑病均系国内首例报道。
结论:基因与CNV是EOEE患儿的重要潜在病因，病因不明时联合采用全外显子组测序和CNV测序技术检测，可提高EOEE患儿的遗传学病因诊断水平；对此类患儿早期进行遗传学检测，可以早期确诊及进行癫痫精准治疗。
文献关键词：
癫痫性脑病，早发;全外显子组测序;拷贝数变异
中图分类号：
作者姓名：
林馨;王珏;林志;陈琅;陈巧彬;林萌;郭馨馨;吴菲菲
作者机构：
福建医科大学省立临床学院，福建省立医院儿科，福州 350001
文献出处：
引用格式：
[1]林馨;王珏;林志;陈琅;陈巧彬;林萌;郭馨馨;吴菲菲-.不明病因早发癫痫性脑病的遗传学及早期诊断研究)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(15):1151-1155
A类：
CACNA1E,ALDH7A1,1q36,p36,1q43,1q44
B类：
早发癫痫性脑病,诊断研究,病因不明,EOEE,遗传学病因,省立医院,医院门诊,住院部,全外显子组测序,拷贝数变异,CNV,临床特点,可疑,致病突变,婴儿痉挛症,Dravet,吡哆醇,大田原综合征,起病年龄,确诊年龄,单基因,基因变异,KCNQ2,SCN1A,SCN8A,CDKL5,PPP3CA,PCDH19,TSC1,TSC2,ZEB2,DCX,HNRNPU,17p13,11q23,3q25,失合,Xp22,首次报道,首例报道,明时,合采,病因诊断,断水,遗传学检测,精准治疗
AB值：
0.318156
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