典型文献
肌萎缩侧索硬化—帕金森综合征—痴呆复合征1例
文献摘要：
患者,女,57岁,因"记忆力下降5年,伴左侧肢体活动笨拙2个月"于2020年9月7日入院.患者5年前开始出现不愿意劳动等性格改变,后出现迷路、找东西困难等症状.2个月前左侧肢体无明显诱因出现活动缓慢,自觉乏力,左下肢行走拖曳.患者既往无其他病史,否认吸烟、饮酒及有毒物品接触史,家族中无类似疾病史.查体:表情呆板,言语稍含糊,音调低,伸舌居中,舌肌震颤,无舌肌萎缩.四肢肌力正常,右上肢桡侧及掌心处肌肉萎缩;左侧肢体肌张力轻度增高,活动缓慢,共济运动稍笨拙,腱反射明显亢进,病理征( +),余神经系统查体未见异常.肌电图示:(1)左侧上下肢周围神经损害(运动、感觉纤维均受累);(2)左小指展肌可见大量自发电活动.头部MR示脑萎缩,双侧丘脑靠内囊后肢走行区对称点状影,核团变性可能(图1);颈椎MR未见明显异常.全外显子基因检测发现4个可疑致病突变基因:SORCS1、TACC2、DOCK1、KNDC1.MMSE评分11分,Moca评分5分.结合患者临床表现及辅助检查,临床诊断为:肌萎缩侧索硬化—帕金森综合征—痴呆复合征( ALS-PDC).给予营养周围神经(甲钴胺、叶酸片),改善肌张力增高、行动迟缓(多巴丝肼) ,增强运动、认知功能及对症治疗.9月12日患者病情无明显好转,要求出院.12月随访,患者认知功能,肌萎缩无明显变化,左侧肢体行动迟缓、肌强直较前加重,左上肢关节呈痉挛状态,不能完成对指反掌等精细灵活动作.
文献关键词：
肌萎缩侧索硬化—帕金森综合征—痴呆复合征;诊断;治疗
中图分类号：
作者姓名：
唐洁;李洋;王普清
作者机构：
441000 湖北省襄阳,湖北医药学院附属襄阳市第一人民医院神经内科/湖北省帕金森病临床医学研究中心
文献出处：
引用格式：
[1]唐洁;李洋;王普清-.肌萎缩侧索硬化—帕金森综合征—痴呆复合征1例)[J].疑难病杂志,2022(02):199-200
A类：
SORCS1,TACC2,KNDC1
B类：
肌萎缩侧索硬化,帕金森综合征,痴呆,记忆力下降,侧肢,笨拙,迷路,月前,左下,拖曳,否认,饮酒,有毒,毒物,疾病史,查体,表情,呆板,含糊,音调,调低,居中,震颤,四肢,肌力,右上,上肢,掌心,肌肉萎缩,共济,亢进,未见异常,肌电图,图示,上下肢,周围神经损害,受累,小指,自发电,MR,脑萎缩,丘脑,内囊,后肢,对称点,点状,核团,颈椎,外显子,基因检测,可疑,致病突变,突变基因,DOCK1,MMSE,Moca,辅助检查,ALS,PDC,甲钴胺,叶酸片,肌张力增高,行动迟缓,多巴丝肼,认知功能,对症治疗,患者病情,明显好转,患者认知,肌强直,左上,痉挛状态
AB值：
0.453854
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