典型文献
UBA5基因变异相关婴儿痉挛症患儿表型及基因型特点
文献摘要：
目的:分析
UBA5基因变异相关婴儿痉挛症(IS)的临床表型及基因型特点。
方法:回顾性分析2017年3月至2019年6月北京大学第一医院儿科诊治的4例
UBA5基因变异所致IS的患儿资料，对其临床表现、脑电图、头颅影像学、治疗及随访结果进行总结。
结果:4例(男3例、女1例)均确诊IS并携带
UBA5基因复合杂合变异，检测到6种变异位点，其中5种为国际上尚未报道的新变异。4例均以痉挛发作起病，起病年龄为出生1 d~8个月；2例在病程中出现局灶性发作。4例脑电图均监测到高度失律及痉挛发作。完成头颅磁共振成像检查3例中2例为非特异性异常，1例正常。4例起病前均发育落后，起病后有不同程度倒退且进步缓慢；1例小头畸形，3例肌张力高。末次随访年龄为7个月~6岁4个月，4例均接受多种抗癫痫药物联合治疗且发作均未控制。
结论:UBA5基因变异相关IS患儿起病年龄较早，常伴发育落后、小头畸形、肌张力异常，癫痫发作常为难治性。
文献关键词：
癫痫;婴儿痉挛症;UBA5基因
;变异
中图分类号：
作者姓名：
周秋君;龚潘;焦莶如;牛悦;徐兆;张月华;杨志仙
作者机构：
北京大学第一医院儿科，北京 100034
文献出处：
引用格式：
[1]周秋君;龚潘;焦莶如;牛悦;徐兆;张月华;杨志仙-.UBA5基因变异相关婴儿痉挛症患儿表型及基因型特点
)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(15):1142-1145
A类：
UBA5
B类：
基因变异,异相,婴儿痉挛症,基因型,IS,临床表型,北京大学第一医院,医院儿科,脑电图,头颅影像学,随访结果,复合杂合变异,变异位点,新变异,起病年龄,现局,局灶性发作,头颅磁共振成像,磁共振成像检查,非特异性,发育落后,倒退,小头畸形,肌张力,抗癫痫药物,药物联合治疗,伴发,癫痫发作,为难,难治性
AB值：
0.250504
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