典型文献
BRPF1基因突变致伴畸形面相和上睑下垂的智力发育障碍1例并文献复习
文献摘要：
回顾性分析2020年12月甘肃省人民医院儿科收治的1例伴畸形面相和上睑下垂的智力发育障碍(IDDDFP)患儿的临床资料并复习相关文献。患儿，女，6月龄，出生体质量2.8 kg，肌张力低下，发育落后；眼裂狭小，眼睑稍下垂；六指畸形。全外显子测序显示患儿
BRPF1基因c．1631G>A(p.Trp544Ter)杂合致病变异，为IDDDFP相关的新发突变，且符合患儿表型与遗传模式。共检索到6篇文献共27例IDDDFP患者，包括4个家系。患者表现为不同程度智力残疾和面部畸形、精神运动和语言发育迟缓、癫痫等临床特征。当患儿表现为智力障碍、眼睑下垂、精神运动和语言发育迟缓、癫痫等时，需考虑IDDDFP，基因测序可明确诊断。
文献关键词：
BRPF1基因
;面相畸形;智力发育障碍;上睑下垂
中图分类号：
作者姓名：
王三萍;赵晓云
作者机构：
甘肃省人民医院儿科，兰州 730000;中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院儿科，兰州 730050
文献出处：
引用格式：
[1]王三萍;赵晓云-.BRPF1基因突变致伴畸形面相和上睑下垂的智力发育障碍1例并文献复习
)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(12):951-953
A类：
BRPF1,IDDDFP,1631G,Trp544Ter,面相畸形
B类：
基因突变,上睑下垂,智力发育障碍,文献复习,医院儿科,月龄,出生体质量,肌张力低下,发育落后,眼裂,狭小,全外显子测序,杂合,致病变异,新发突变,遗传模式,家系,智力残疾,语言发育迟缓,癫痫,智力障碍,眼睑下垂,基因测序
AB值：
0.218202
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