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婴儿型GM1神经节苷脂贮积症2例临床及遗传学特点
文献摘要：
目的:对2例婴儿型GM1神经节苷脂贮积症患儿临床及遗传学特点进行总结。方法:收集2019年5月至6月天津市儿童医院康复科收治的2例婴儿型GM1神经节苷脂贮积症患儿临床资料，分析其临床及遗传学特点。结果:2例患儿主要表现为婴儿期发病；精神运动发育落后，并有倒退；粗笨面容；对声音敏感；牙龈增厚；牙齿萌出异常；肌张力低下或肌张力障碍；骨发育不良；皮肤异常。例1肝脾大，角膜混浊，多发关节挛缩；例2眼底樱桃红斑，癫痫发作。生化检查均提示碱性磷酸酶显著增高，谷草转氨酶升高，谷丙转氨酶正常。头颅磁共振成像均示白质髓鞘化不良，例1还有丘脑对称性信号改变。全外显子二代测序发现，例1
GLB1基因存在3p22.3(33137821-33138587)×1缺失突变，该片段缺失既往文献未见报道。
结论:婴儿型GM1神经节苷脂贮积症临床谱广泛。2例患儿均有皮肤异常，相对罕见。例1多发关节挛缩，尚未见文献报道，可能为新发表型。例1
GLB1基因3p22.3(33137821-33138587)×1片段缺失为新突变，扩大了本病基因谱。
文献关键词：
GM1神经节苷脂贮积症;临床特点;基因
中图分类号：
作者姓名：
陈淑娟;赵澎;赵滨;舒剑波
作者机构：
天津市儿童医院康复科 300134;天津市儿童医院影像科 300134;天津市儿童医院天津市儿科研究所 300134
文献出处：
引用格式：
[1]陈淑娟;赵澎;赵滨;舒剑波-.婴儿型GM1神经节苷脂贮积症2例临床及遗传学特点)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(04):304-307
A类：
3p22
B类：
GM1,神经节苷脂,贮积,遗传学,儿童医院,康复科,婴儿期,精神运动发育落后,倒退,粗笨,面容,牙龈,增厚,牙齿萌出,肌张力低下,肌张力障碍,骨发育,发育不良,肝脾大,角膜混浊,多发关节挛缩,眼底樱桃红斑,癫痫发作,生化检查,碱性磷酸酶,谷草转氨酶,转氨酶升高,谷丙转氨酶,头颅磁共振成像,髓鞘,丘脑,外显子,子二代,二代测序,GLB1,缺失突变,该片,见报,新突变,本病,临床特点
AB值：
0.344799
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