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KMT2B基因变异致儿童肌张力障碍28型11例临床与遗传学分析
文献摘要：
目的:总结
KMT2B基因变异致肌张力障碍28型(DYT28)患儿的临床资料，以提高临床医师对该病的认识。
方法:回顾性总结分析2018年3月至2021年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的11例
KMT2B基因变异致DYT28患儿的临床表现、治疗及基因变异谱，并随访。
结果:11例患儿中，男8例，女3例；起病年龄1个月~6岁。11例患儿均隐匿起病，表现为肌张力障碍症状，8例为全身型，3例为多灶型；7例以单/双侧下肢足尖行走起病，4例以构音障碍、饮水呛咳或干呕起病。随病情进展，11例均有咽喉肌受累，10例双下肢受累，8例双上肢受累。6例合并其他运动障碍症状。10例伴不同程度身材矮小、小头畸形、小下颌、骨骼畸形、智力障碍、内分泌异常和睡眠障碍。仅1例头颅磁共振成像异常。共发现
KMT2B基因变异11个(移码变异8个、整码变异1个、错义变异2个)，其中4个为未见报道的新变异。对全部患儿进行随访，随访年龄1岁7个月~17岁9个月，1例未治疗，3例药物治疗运动症状轻度改善，1例药物治疗尿便障碍症状消失，6例药物治疗无效，其中5例行脑深部电刺激术治疗，肌张力障碍症状均有明显改善，2例尿便障碍患儿术后尿便控制良好。患儿Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍运动评分量表运动评分改善率为55.8%~90.7%，功能评分改善率为14.8%~69.6%。
结论:KMT2B基因变异致DYT28是儿童早发遗传性肌张力障碍的常见类型，肌张力障碍症状由局灶型逐渐进展至全身型，以下肢和咽喉肌受累为著，需关注尿、便障碍症状。肌张力障碍症状轻微患儿药物治疗有效，症状严重者药物治疗疗效不佳，需予脑深部电刺激术治疗，可显著改善肌张力障碍症状。
文献关键词：
肌张力障碍28型;KMT2B基因
;基因变异;脑深部电刺激
中图分类号：
作者姓名：
代丽芳;丁昌红;方铁;谢自行;刘婷红;张炜华;王晓慧;任晓暾;刘明;田小娟;吴沪生;方方
作者机构：
国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院神经内科，北京 100045;国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科，北京 100045
文献出处：
引用格式：
[1]代丽芳;丁昌红;方铁;谢自行;刘婷红;张炜华;王晓慧;任晓暾;刘明;田小娟;吴沪生;方方-.KMT2B基因变异致儿童肌张力障碍28型11例临床与遗传学分析
)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(15):1146-1150
A类：
DYT28
B类：
KMT2B,肌张力障碍,遗传学分析,临床医师,首都医科大学,儿童医院,神经内科,基因变异谱,起病年龄,隐匿,全身型,多灶,足尖,走起,构音障碍,饮水,呛咳,干呕,病情进展,咽喉,喉肌,受累,双下肢,上肢,运动障碍,身材矮小,小头畸形,小下颌,骨骼畸形,智力障碍,内分泌异常,睡眠障碍,头颅磁共振成像,移码变异,错义变异,见报,新变异,运动症状,症状消失,脑深部电刺激术,Burke,Fahn,Marsden,评分量表,改善率,功能评分,遗传性,常见类型,严重者,治疗疗效
AB值：
0.271415
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