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新生儿异戊酸血症串联质谱法与相关基因突变检测的价值研究
文献摘要：
目的 了解福建省泉州地区新生儿异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)串联质谱法与相关基因突变检测情况.方法 2019年1月～2020年12月,泉州地区共有151917例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,异戊酰基肉碱(isovalerylcarnitine,AISO-C5)浓度升高的筛查样本应用MassARRAY技术进行IVD基因突变筛查,IVA疑似样本采用高通量测序技术诊断.结果 研究期间共有132例新生儿表现为浓度升高,采用传统筛查规则需召回132例新生儿,召回复查阳性人数20例,1例确诊为IVA患者,IVA的阳性预测值为0.76％.此外,3例新生儿被诊断为2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency,2-MBAD)患者.联合应用基因突变筛查后,仅5例新生儿结果异常,基因诊断证实4例新生儿为IVA携带者,1例新生儿为IVA患者,因此IVA的阳性预测值提高至20％.所有患者的新生儿筛查和召回复查结果均显示AISO-C5浓度升高.1例IVA患者携带IVD基因c.499A>G(p.M167V)和c.1208A>G(p.Y403C)复合杂合突变,3例2-MBAD患者均携带ACADSB基因c.1165A>G(p.M389V)纯合突变.结论 联合应用MassARRAY技术进行IVD基因突变筛查可以有效排除AISO-C5升高的假阳性标本,提高阳性预测值,明显提高IVA的新生儿筛查效率.
文献关键词：
异戊酸血症;新生儿筛查;串联质谱技术;异戊酰辅酶A脱氢酶基因
中图分类号：
作者姓名：
郑泉志;傅清流;彭维林;林壹明
作者机构：
泉州市妇幼保健院·儿童医院检验科,福建泉州 362000
文献出处：
引用格式：
[1]郑泉志;傅清流;彭维林;林壹明-.新生儿异戊酸血症串联质谱法与相关基因突变检测的价值研究)[J].现代检验医学杂志,2022(05):61-64
A类：
isovaleric,isovalerylcarnitine,AISO,methylbutyryl,MBAD,499A,M167V,1208A,Y403C,1165A,M389V
B类：
异戊酸血症,串联质谱法,基因突变检测,价值研究,泉州,acidemia,IVA,遗传代谢病筛查,酰基肉碱,C5,MassARRAY,IVD,高通量测序技术,技术诊断,召回,回复,复查,阳性预测值,基丁,辅酶,缺乏症,CoA,dehydrogenase,deficiency,联合应用,基因诊断,携带者,新生儿筛查,复合杂合突变,ACADSB,纯合突变,假阳性,阳性标本,高阳,筛查效率,串联质谱技术,酶基因
AB值：
0.218619
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