典型文献
早发型伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病1例
文献摘要：
回顾性分析2020年6月于郑州大学第一附属医院确诊的1例婴儿期起病的伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病(LBSL)患儿的临床资料。患儿，女，1岁2个月，因"发育落后10个月，间断抽搐1个月"就诊；体格检查：四肢肌力Ⅲ级，肌张力稍高，双侧膝腱反射活跃，双侧跟腱反射正常，双侧巴氏征阳性；头颅磁共振成像(MRI)示双侧大脑半球萎缩并弥漫性异常信号；全外显子基因检测结果显示患儿
DARS2基因发现2处杂合变异。中国人群尚未见早发型LBSL基因变异患儿的报道，国外文献共检索到6篇相关病例报道，患儿均有精神运动发育障碍及其他脑病表现，均发现头部影像学受累及
DARS2基因变异。因此，对发育落后、癫痫及头颅MRI示双侧大脑半球弥漫性异常信号的患儿，建议行基因检测明确诊断，指导产前诊断及遗传咨询。
文献关键词：
脑白质病;脑干和脊髓受累;乳酸增高;早发型;DARS2基因
中图分类号：
作者姓名：
赵盼;丁金金;田培超;王越;樊彩芳;麦子荆
作者机构：
郑州大学第一附属医院儿科，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]赵盼;丁金金;田培超;王越;樊彩芳;麦子荆-.早发型伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病1例)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(07):546-549
A类：
脑干和脊髓受累,LBSL,DARS2
B类：
早发型,乳酸升高,脑白质病,郑州大学,婴儿期,起病,发育落后,抽搐,体格检查,四肢,肌力,肌张力,跟腱,巴氏,头颅磁共振成像,大脑半球,缩并,弥漫性,异常信号,外显子,基因检测,杂合变异,中国人群,基因变异,国外文献,病例报道,运动发育,发育障碍,脑病,癫痫,产前诊断,遗传咨询,乳酸增高
AB值：
0.280974
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
