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2例婴儿CDKL5基因新发突变致早发性癫痫脑病的临床特征与遗传学分析
文献摘要：
目的 探讨细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5(cyclin-dependent kinase-like 5,CDKL5)基因新发突变导致患儿早发性癫痫脑病的临床特征及分子遗传学特点.方法 收集西北妇女儿童医院儿童神经内科确诊的2例早发性癫痫脑病患儿的临床资料,应用二代测序技术对核心家系成员进行全外显子测序分析,并用Sanger测序法进行突变验证.结果 例1患儿出生后20天出现强直阵挛、不典型痉挛形式的癫痫发作,两种抗癫痫药物联合治疗后效果较好;例2患儿出生后1个月出现全面性强直阵挛发作,并伴显著的上下肢屈曲抖动,进展为难治性痉挛发作及严重精神发育迟滞和语言运动发育障碍,多种抗癫痫药物及生酮饮食联合治疗效果差.两例患儿全基因组基因拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测未见明确致病变异.核心家系全外显子组测序结果发现,例1患儿CDKL5基因第12外显子上存在一杂合新发无义突变:NM_003159.2:c.1307C>G(p.Ser436*),其父母该位点未见异常;例2患儿该基因第13外显子存在c.1974_1975del(p.Val659GlyfsTer23)新发杂合移码突变,其父母该位点未见异常.根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会(the American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南,以上变异均为致病突变.结论 CDKL5基因c.1307C>G无义突变和c.1974_1975del移码突变是先证者早发性癫痫脑病遗传学病因的新发致病变异,扩充了致病基因CDKL5的基因变异谱.
文献关键词：
婴儿;细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5基因;新发突变;早发性癫痫脑病
中图分类号：
作者姓名：
董玲;谢云;杨少青;刘鸿丽;王琪;宋婷婷;姜永生;张小鸽
作者机构：
西北妇女儿童医院检验科,西安710061;军事口腔医学国家重点实验室,口腔疾病国家临床医学研究中心,陕西省口腔医学重点实验室/空军军医大学口腔医学院口腔罕见病与遗传病门诊/口腔生物学教研室,西安710032;西北妇女儿童医院神经内科,西安710061;西安交通大学第二附属医院检验科,西安710004
文献出处：
引用格式：
[1]董玲;谢云;杨少青;刘鸿丽;王琪;宋婷婷;姜永生;张小鸽-.2例婴儿CDKL5基因新发突变致早发性癫痫脑病的临床特征与遗传学分析)[J].现代检验医学杂志,2022(05):50-54,60
A类：
难治性痉挛,1307C,Ser436,1975del,Val659GlyfsTer23
B类：
婴儿,CDKL5,新发突变,早发性癫痫脑病,遗传学分析,细胞周期蛋白,依赖性蛋白激酶,cyclin,dependent,kinase,like,分子遗传学,妇女儿童医院,神经内科,二代测序技术,家系,全外显子测序,测序分析,Sanger,出生后,强直,不典型,癫痫发作,抗癫痫药物,药物联合治疗,后效,上下肢,屈曲,抖动,为难,精神发育迟滞,运动发育,发育障碍,生酮饮食,两例,全基因组,基因拷贝数变异,copy,number,variations,CNVs,致病变异,全外显子组测序,杂合,无义突变,NM,其父,该位,未见异常,移码突变,医学遗传学,基因组学,American,College,Medical,Genetics,Genomics,ACMG,上变,致病突变,先证者,遗传学病因,致病基因,基因变异谱
AB值：
0.297062
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