典型文献
RHOBTB2基因突变致癫痫性脑病1例并文献复习
文献摘要：
回顾性分析2020年6月山东第一医科大学附属省立医院小儿神经科收治的1例
RHOBTB2基因突变致癫痫性脑病患儿的病例资料，分析其临床表型及基因突变特点，并复习相关文献。患儿，男，3个月12 d，因"反复抽搐2 d"入院，临床表现为无热性癫痫持续状态，包括双眼向左侧凝视，四肢强直、抽动，持续约30 min缓解；体格检查发现患儿不能抬头，哭声小，基因全外显子测序提示患儿
RHOBTB2基因第7号外显子存在新发错义突变c.1448G>A(Arg483His)；抗癫痫发作药物左乙拉西坦联合托吡酯治疗后，患儿癫痫发作控制，但生长发育明显落后。
RHOBTB2基因突变所致癫痫性脑病预后不佳，多数患儿伴运动障碍和小头畸形。
文献关键词：
RHOBTB2基因
;癫痫性脑病;发育落后;运动障碍
中图分类号：
作者姓名：
李欣;王磊;马爱华
作者机构：
山东第一医科大学附属省立医院小儿神经科，济南 250021;梁山县人民医院儿三科，梁山 272600
文献出处：
引用格式：
[1]李欣;王磊;马爱华-.RHOBTB2基因突变致癫痫性脑病1例并文献复习
)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(03):224-226
A类：
1448G,Arg483His
B类：
RHOBTB2,基因突变,癫痫性脑病,文献复习,省立医院,小儿,神经科,病例资料,临床表型,抽搐,癫痫持续状态,双眼,凝视,四肢,强直,抽动,续约,体格检查,抬头,哭声,全外显子测序,发错,错义突变,抗癫痫发作,左乙拉西坦,托吡酯治疗,发作控制,运动障碍,小头畸形,发育落后
AB值：
0.330358
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
