典型文献
Mowat-Wilson综合征伴先天性巨结肠、阴道闭锁1例并文献复习
文献摘要：
对2021年3月首都医科大学附属北京儿童医院新生儿外科收治的1例Mowat-Wilson综合征(MWS)合并先天性巨结肠(HSCR)、阴道闭锁患儿的临床特征及基因特征进行回顾性分析。患儿，女，8月龄，以"便秘9 d，腹胀2 d"为主诉就诊，下消化道造影及直肠黏膜活检结果均提示HSCR，且存在特殊面容及运动发育落后。全外显子组检测示：
ZEB2基因c.2761C>T(p.R921*)杂合突变，为自发性突变。行腹腔镜辅助经肛改良Soave根治术后患儿排便正常，随访期间未出现手术相关并发症。经康复治疗后患儿运动发育改善。文献复习发现2例女性病例，临床表现与本例患儿相似，但基因型不同。本病例拓展了
ZEB2基因致病临床表型谱。
文献关键词：
Mowat-Wilson综合征;先天性巨结肠;阴道闭锁
中图分类号：
作者姓名：
李爽爽;赵勇;廖俊敏;张雅楠;谷一超;华凯云;王丁丁;黄金狮
作者机构：
国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院新生儿外科，北京 100045
文献出处：
引用格式：
[1]李爽爽;赵勇;廖俊敏;张雅楠;谷一超;华凯云;王丁丁;黄金狮-.Mowat-Wilson综合征伴先天性巨结肠、阴道闭锁1例并文献复习)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(23):1822-1824
A类：
2761C,R921
B类：
Mowat,Wilson,先天性巨结肠,阴道闭锁,文献复习,首都医科大学,儿童医院,新生儿,儿外科,MWS,并先,HSCR,基因特征,月龄,便秘,腹胀,主诉,下消化道,消化道造影,直肠黏膜,活检,特殊面容,运动发育,发育落后,全外显子组,ZEB2,杂合突变,自发性,腹腔镜辅助,Soave,根治术后,术后患儿,排便,手术相关并发症,康复治疗,本例,基因型,本病,临床表型,型谱
AB值：
0.355208
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
