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晚发型硫半胱氨酸尿症1例并文献复习
文献摘要：
对2021年7月浙江大学医学院附属儿童医院神经内科收治的1例晚发型硫半胱氨酸尿症(ISOD)患儿的临床资料进行回顾性分析，并对既往已报道的15例晚发型ISOD病例进行复习。患儿，女，1岁起病，因"运动倒退伴精神差5 d"就诊，表现为锥体外系症状、运动发育倒退和癫痫发作；尿液亚硫酸盐增高；头颅磁共振成像(MRI)提示双侧苍白球和黑质病变；基因测序提示亚硫酸盐氧化酶(
SUOX)基因c.650(exon5)G>A(p.Arg217Gln)纯合错义突变。16例晚发型ISOD中，发病和确诊的中位年龄分别为10.5个月和34.0个月。主要临床表现为肌张力降低(13例)，癫痫发作(10例)，运动失调(9例)及晶状体异位(6例)。常见头颅MRI特征依次为苍白球改变(11例)、大脑脚黑质病变(5例)及脑萎缩(4例)。14例晚发型ISOD尿亚硫酸盐试验呈阳性。9例存在
SUOX基因错义突变。提示头颅MRI累及双侧苍白球、尿液中亚硫酸盐排出增加及
SUOX基因错义突变是晚发型ISOD重要诊断线索。
文献关键词：
亚硫酸盐氧化酶;苍白球;肌张力障碍;发育倒退;SUOX基因
中图分类号：
作者姓名：
赵聪颖;花奕;张伟然;刘柳;盛国霞;徐璐;姜丽华;毛姗姗;江佩芳;高峰;袁哲锋
作者机构：
浙江大学医学院附属儿童医院神经内科，杭州 310052
文献出处：
引用格式：
[1]赵聪颖;花奕;张伟然;刘柳;盛国霞;徐璐;姜丽华;毛姗姗;江佩芳;高峰;袁哲锋-.晚发型硫半胱氨酸尿症1例并文献复习)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(16):1262-1264
A类：
ISOD,亚硫酸盐氧化酶,SUOX,Arg217Gln
B类：
晚发型,文献复习,浙江大学,学医,儿童医院,神经内科,起病,神差,锥体外系症状,运动发育,发育倒退,癫痫发作,尿液,头颅磁共振成像,苍白球,黑质,基因测序,exon5,错义突变,主要临床表现,晶状体异位,大脑脚,脑萎缩,中亚,断线,肌张力障碍
AB值：
0.180895
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