典型文献
WWOX基因复合杂合变异致早发性癫痫性脑病1例
文献摘要：
对2020年4月在济南市儿童医院神经内分泌科住院治疗的1例早发性癫痫性脑病患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，男，1月龄时因"抽搐4 d"入院，发作形式为强直发作、强直痉挛发作，伴有喂养困难、体质量增长慢、全面发育迟缓，脑电图示多灶性放电、不典型高度失律，头颅磁共振成像显示髓鞘化落后，家系全外显子组测序示
WWOX基因复合杂合变异，口服托吡酯、左乙拉西坦、丙戊酸钠发作控制不佳，发育明显落后。对于表现为早发性癫痫性脑病、全面发育迟缓的患儿，应尽早行基因检测，明确病因和预后，指导产前诊断和遗传咨询。
文献关键词：
早发性癫痫性脑病;婴儿;WWOX基因
中图分类号：
作者姓名：
张洪伟;刘勇;高在芬;王萌;胡万冬;刘桂苓;张欢;金瑞峰
作者机构：
济南市儿童医院神经内分泌科，济南 250022
文献出处：
引用格式：
[1]张洪伟;刘勇;高在芬;王萌;胡万冬;刘桂苓;张欢;金瑞峰-.WWOX基因复合杂合变异致早发性癫痫性脑病1例
)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(06):454-456
A类：
B类：
WWOX,复合杂合变异,早发性癫痫性脑病,济南市,儿童医院,神经内分泌,内分泌科,住院治疗,月龄,抽搐,强直发作,痉挛,喂养困难,体质量增长,全面发育迟缓,脑电图,图示,多灶性,不典型,头颅磁共振成像,髓鞘,家系,全外显子组测序,托吡酯,左乙拉西坦,丙戊酸钠,发作控制,基因检测,产前诊断,遗传咨询,婴儿
AB值：
0.28477
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