典型文献
罕见亚型大疱性表皮松解症3例及家系调查
文献摘要：
目的:报道3例罕见亚型遗传性大疱性表皮松解症（EB）。方法:收集先证者及其亲属的临床资料，全外显子测序筛查先证者致病基因，采用Sanger或qPCR测序对患者及其亲属进行突变验证。结果:例1表现为背部线状红色瘢痕，患者及有相似临床表现的母亲、无症状女儿均携带COL7A1基因c.4573G>A（p.Gly1525Arg）突变。例2表现为全身网状色素沉着，偶伴手足水疱，携带KRT5基因c.74C>T（p.Pro25Leu）新发突变。例3表现为曝光部位为主的色素异常伴左手不完全并指，先证者携带FERMT1基因2-6号外显子纯合缺失突变，分别来自无症状父母。例1诊断为显性痒疹型营养不良型EB，例2诊断为斑驳色素型单纯型EB，例3诊断为Kindler EB。结论:EB临床异质性高，基因检测对于罕见亚型EB的明确诊断非常重要。
文献关键词：
大疱性表皮松解;DNA突变分析;斑驳色素型单纯型大疱性表皮松解症;痒疹型营养不良型大疱性表皮松解症;Kindler大疱性表皮松解症
中图分类号：
作者姓名：
陈付英;杨伟琴;张蓓蓓;王雨蒙;王建波;姚志荣;李明
作者机构：
上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科 上海交通大学医学院皮肤病研究所，上海 200092;河南省人民医院 郑州大学人民医院 河南大学人民医院皮肤科，郑州 450003;复旦大学附属儿科医院皮肤科，上海 201102
文献出处：
引用格式：
[1]陈付英;杨伟琴;张蓓蓓;王雨蒙;王建波;姚志荣;李明-.罕见亚型大疱性表皮松解症3例及家系调查)[J].中华皮肤科杂志,2022(08):682-685
A类：
4573G,Gly1525Arg,74C,Pro25Leu,痒疹型,Kindler,斑驳色素型单纯型大疱性表皮松解症,痒疹型营养不良型大疱性表皮松解症
B类：
家系调查,遗传性大疱性表皮松解症,EB,先证者,亲属,全外显子测序,致病基因,Sanger,qPCR,背部,线状,瘢痕,无症状,女儿,COL7A1,色素沉着,手足,水疱,KRT5,新发突变,曝光,色素异常,左手,FERMT1,缺失突变,临床异质性,基因检测,突变分析
AB值：
0.203338
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