典型文献
KRT5基因突变致单纯型大疱性表皮松解症伴斑点状色素沉着1家系
文献摘要：
患儿女，10个月，以受压部位张力性水疱、皱褶部色素沉着9个月余就诊。患儿生后1个月于足缘、肘关节伸侧等受压部位出现张力性水疱，约黄豆大小，水疱可自行消退吸收，不留瘢痕；其后双侧腹股沟、臀部及腋窝渐出现片状色素沉着。患儿系第2胎第2产，足月顺产，母乳喂养，父母非近亲结婚。家系中3代有6例患者（图1）。先证者父亲，30岁，自幼年起背部、肘关节伸侧皮肤受压后出现水疱，愈后不留瘢痕，全身泛发斑点状色素沉着与色素减退，呈皮肤异色改变；随年龄增长，水疱表现减轻，色素沉着及色素减退加重；无自觉症状，伴有甲损害。患儿体检：一般情况良好，骨骼发育正常，各系统检查未见异常。皮肤科检查：双侧腹股沟（图2A）、臀部及腋窝可见弥漫性淡褐色斑片状色素沉着，间有斑点状色素减退，其他部位未见明显色素异常。右足拇趾见一破溃水疱，表面结痂（图2B）。患儿父亲体检示骨骼发育正常，肝脾肋下未触及，其他系统检查未见明显异常；皮肤科检查：颈部、胸背部及四肢可见弥漫淡褐色点状色素沉着，直径0.5 ~ 1.0 cm，背部（图2C）及四肢（图2D）形成广泛的不规则网状色素减退斑，双足散在分布已破溃绿豆大小水疱，可见甲板增厚、变黄，牙齿及毛发发育良好。实验室检查：先证者及其父亲血尿常规、血生化、肝肾功能均未见异常。先证者父亲乙型肝炎、丙型肝炎、梅毒、艾滋病等传染病筛查均为阴性，双足皮肤及趾甲真菌镜检阳性。先证者父亲背部皮损皮肤镜示淡褐色色素沉着斑与色素减退斑并存，且边界不规则，呈斑驳状。患儿父亲上肢皮损组织病理检查：表皮大致正常，基底层可见色素颗粒增加或减少，真皮基本正常（图3A）；免疫组化染色示细胞角蛋白5（cytokin 5，CK5）在表皮全层阳性表达（图3B），呈棕黄色，胞质着色，数量及分布与对照组（健康人包皮环切组织）无明显差异；黑素瘤抗原-A阳性黑素细胞在基底层分布不均，可见密度增高和降低区域，个别黑素细胞上移至棘层下部，胞质突起明显（图3C），而正常对照组基底层黑素瘤抗原-A阳性细胞与基底细胞之比约为1∶10。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
王雪晴;刘莉娜;于建斌;李小红;张江安;秦碧波
作者机构：
郑州大学第一附属医院皮肤科，郑州 450052;郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]王雪晴;刘莉娜;于建斌;李小红;张江安;秦碧波-.KRT5基因突变致单纯型大疱性表皮松解症伴斑点状色素沉着1家系)[J].中华皮肤科杂志,2022(08):727-729
A类：
cytokin
B类：
KRT5,基因突变,单纯型大疱性表皮松解症,斑点状,色素沉着,家系,儿女,受压,张力性水疱,皱褶,月余,肘关节,黄豆大,消退,不留,瘢痕,侧腹,腹股沟,臀部,腋窝,足月顺产,母乳喂养,近亲结婚,先证者,父亲,自幼,幼年,背部,肤受,皮肤异色,自觉症状,甲损害,骨骼发育,各系,未见异常,皮肤科,2A,弥漫性,淡褐色,色斑,显色,色素异常,拇趾,破溃,结痂,2B,亲体,肝脾,触及,四肢,2C,2D,不规则网,色素减退斑,双足,绿豆,小水,甲板,增厚,变黄,牙齿,毛发,实验室检查,其父,血尿,尿常规,血生化,肝肾功能,乙型肝炎,丙型肝炎,梅毒,艾滋病,传染病筛查,趾甲,真菌镜检,皮损,皮肤镜,斑驳,上肢,组织病理检查,基底层,真皮,本正,3A,免疫组化染色,细胞角蛋白,CK5,阳性表达,3B,棕黄色,着色,健康人,包皮环,黑素瘤,黑素细胞,上移,移至,突起,3C,正常对照,阳性细胞,基底细胞,之比
AB值：
0.38815
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