典型文献
靶向测序诊断黑棘皮病1家系
文献摘要：
报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女，4岁，自1周岁时，颈部、腹部出现黑色斑片，近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤反射式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构，乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史，但随着年龄增长色素沉着自发性消退，仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血，对先证者外周血DNA行Panel靶向测序，结果显示，先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C（p.Lys650Thr）错义突变，Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断：家族性黑棘皮病。
文献关键词：
黑棘皮症;受体，成纤维细胞生长因子，3型;突变;靶向测序
中图分类号：
作者姓名：
董丽萍;蔡新颖;肖风丽
作者机构：
安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科 安徽医科大学皮肤病研究所 皮肤病教育部重点实验室，合肥 230022
文献出处：
引用格式：
[1]董丽萍;蔡新颖;肖风丽-.靶向测序诊断黑棘皮病1家系)[J].中华皮肤科杂志,2022(08):693-695
A类：
1949A,Lys650Thr
B类：
靶向测序,黑棘皮病,家系,不典型,家族性,先证者,周岁,色斑,躯干,前部,反射式共聚焦显微镜,显微镜检查,乳头,沟壑,折光,颗粒结构,父亲,祖母,色素沉着,自发性,消退,皮纹,Panel,FGFR3,外显子,错义突变,Sanger,其父,黑棘皮症,成纤维细胞生长因子
AB值：
0.313776
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