典型文献
扩张型心肌病6例全外显子测序分析
文献摘要：
目的:探究与扩张型心肌病(DCM)发生相关的突变基因位点。方法:2019年12月至2021年6月，通过"儿童DCM易感基因研究项目"招募DCM患儿6例和健康儿童3例进行前瞻性研究。6例患儿，年龄4个月~14岁，其中女5例，男1例；3例健康儿童，年龄3~13岁，其中女2例，男1例。对研究对象进行全外显子测序，应用生物信息学方法筛选致病基因，同时采集对应患儿一级亲属静脉血，对基因突变所在区域进行一代测序。结果:共筛选出4个可能与DCM相关的突变基因位点，患儿1发现亲联蛋白2(
JPH2)基因c.2011-3C>G突变，受检者为纯合突变(GG)，受检者父母为杂合突变(CG)。患儿1同时发现肌联蛋白(
TTN)基因c.G49415A突变，受检者为纯合突变(AA)，受检者父母为杂合突变(GA)。患儿4发现
TTN基因c.G23033A突变，受检者及受检者父亲为杂合突变(GA)，其母为野生型(GG)。患儿5发现
TTN基因c.16975_16978del突变，受检者及受检者父亲为杂合突变(TCTTC/T)，其母为野生型(TCTTC/TCTTC)。
结论:本研究共发现4个与DCM发病相关的致病基因位点，丰富了DCM疾病基因谱，为精准医疗的实施提供了靶点。
文献关键词：
扩张型心肌病;儿童;全外显子检测;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
武琼;魏兵;安然
作者机构：
中国人民解放军北部战区总医院新生儿科，沈阳 110016;丽水市中心医院儿科，丽水 323000;大连医科大学北部战区总医院研究生培养基地，沈阳 110016
文献出处：
引用格式：
[1]武琼;魏兵;安然-.扩张型心肌病6例全外显子测序分析)[J].中华实用儿科临床杂志,2022(19):1486-1489
A类：
亲联蛋白,JPH2,G49415A,G23033A,16978del,TCTTC
B类：
扩张型心肌病,全外显子测序,测序分析,DCM,突变基因,基因位点,易感基因,基因研究,研究项目,招募,健康儿童,前瞻性研究,生物信息学方法,致病基因,一级亲属,基因突变,所在区域,一代测序,3C,受检者,纯合突变,GG,杂合突变,CG,肌联蛋白,TTN,AA,GA,父亲,野生型,疾病基因,精准医疗,全外显子检测
AB值：
0.241882
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