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KRT9基因突变所致表皮松解性掌跖角化病1例
文献摘要：
报告KRT9基因突变所致表皮松解性掌跖角化病1例.患者男,中国籍,32岁,手足角化性斑块30余年.皮肤科检查:双侧掌跖面可见对称性弥漫性角化斑块,皮肤粗糙增厚,呈灰黄色.皮损组织病理:表皮明显角化过度,颗粒层棘层增厚,皮突延长,颗粒细胞变性,考虑掌跖角化病.基因全外显子组测序结果:KRT9基因外显子检测出c.487C＞T(p.Arg163Trp)点突变.诊断:表皮松解性掌跖角化病.
文献关键词：
表皮松解性;掌跖角化病;KRT9基因
中图分类号：
作者姓名：
徐文聪;朱磊;苏杭;张娇;陈文静;陈永锋
作者机构：
安徽医科大学广东皮肤病临床学院;南方医科大学皮肤病医院,广东 广州 510091
文献出处：
引用格式：
[1]徐文聪;朱磊;苏杭;张娇;陈文静;陈永锋-.KRT9基因突变所致表皮松解性掌跖角化病1例)[J].皮肤性病诊疗学杂志,2022(01):34-36
A类：
KRT9,表皮松解性,487C,Arg163Trp
B类：
基因突变,掌跖角化病,中国籍,手足,斑块,皮肤科,弥漫性,增厚,灰黄色,皮损,颗粒层,颗粒细胞,全外显子组测序,点突变
AB值：
0.162913
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