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急性髓系白血病全外显子组测序基因突变特点及其与疗效的关系
文献摘要：
目的:探讨急性髓系白血病（AML）患者全外显子组测序（WES）基因突变特点及其与疗效的关系。方法:回顾性分析2014年12月至2019年9月安徽医科大学第二附属医院收治的30例AML患者资料，总结WES结果及疾病类型、疾病分型、遗传学预后分层、疗效等情况，比较不同临床特征和遗传学预后分层患者突变类型及突变频率。结果:30例AML患者中26例（86.7%）至少发生1个基因突变，其中突变频率>10.0%的基因依次为NRAS、RUNX1、TET2、CEBPA、IDH2、ASXL1，这些突变基因的功能涉及信号通路、转录因子、表观遗传、RNA剪接及其他生物学功能，19例（63.3%）在突变方式上呈现为多种组合的联合突变。在年龄、性别、疾病类型、疾病分型及遗传学预后分层各组中突变率差异均无统计学意义（均
P>0.05）。融合基因阳性8例中突变7例，平均突变频率175.0%（14/8）；融合基因阴性22例中突变19例，平均突变频率213.6%（47/22）；两组间突变频率差异有统计学意义（
P=0.001）。持续缓解14例中突变11例，平均突变频率157.1%（22/14）；复发10例中突变9例，平均突变频率200.0%（20/10）；原发耐药5例均发生突变，平均突变频率300.0%（15/5）；3组间突变频率差异有统计学意义（
P=0.009）。
结论:通过WES分析发现，大多数AML患者存在复杂的联合基因突变，且基因突变频率越高提示预后越差。
文献关键词：
白血病，髓样，急性;全外显子测序;突变;预后
中图分类号：
作者姓名：
周美;张青;沈元元;董毅;翟志敏;陶千山
作者机构：
安徽医科大学第二附属医院血液内科，合肥 230601
文献出处：
引用格式：
[1]周美;张青;沈元元;董毅;翟志敏;陶千山-.急性髓系白血病全外显子组测序基因突变特点及其与疗效的关系)[J].白血病·淋巴瘤,2022(12):705-709
A类：
B类：
急性髓系白血病,全外显子组测序,基因突变,AML,WES,安徽医科大学,疾病类型,疾病分型,遗传学,突变频率,NRAS,RUNX1,TET2,CEBPA,IDH2,ASXL1,突变基因,表观遗传,剪接,生物学功能,联合突变,突变率,融合基因,原发耐药,髓样,全外显子测序
AB值：
0.221428
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