目的:探讨RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性急性髓系白血病（AML）患者ASXL2基因的突变情况，以及伴ASXL2突变患者的临床特征及预后。方法:回顾性分析2010年10月至2021年3月于山西医科大学第二医院就诊的145例初发RUNX1-RUNX1T1阳性AML患者的临床资料，采用Sanger测序检测其基因突变情况。根据有无ASXL2基因突变将患者分为突变组及未突变组，比较两组患者的临床特征、基因突变及预后情况。结果:145例RUNX1-RUNX1T1阳性的初发AML患者，检出c-kit突变59例（40.7%）、ASXL2突变30例（20.7%）、N/KRAS突变23例（15.9%）、FLT3突变18例（12.4%）、ASXL1突变17例（11.7%）、TET2突变16例（11.0%）、NPM1突变8例（5.5%）、DNMT3A突变3例（2.1%）。30例ASXL2基因突变患者中共检出18个突变位点，包括5个点突变和13个移码突变，分别分布在第12、13号外显子。30例伴ASXL2突变患者初诊时乳酸脱氢酶（LDH）低于ASXL2未突变患者（ Z＝2.34， P＝0.020），凝血酶原时间（PT）高于未突变患者（ Z＝1.99， P＝0.047）。30例ASXL2突变患者中，21例（70%）患者同时伴有其他基因突变；ASXL2突变型患者RAS突变的发生率高于未突变患者，差异具有统计学意义[30.0%（9/30）比12.1%（14/115）， χ2＝4.41， P＝0.036]。ASXL2突变和未突变患者完全缓解率[86.7%（26/30）比74.8%（86/115）]、复发率[43.3%（13/30）比31.3%（36/115）]比较，差异均无统计学意义（ χ2＝0.39， P＝0.534； χ2＝0.54， P＝0.432）。ASXL2突变与未突变患者中位总生存（OS）时间分别为26个月（1~135个月）、30个月（1~120个月），中位无病生存（DFS）时间分别为14个月（0~60个月）、13个月（0~94个月），两组OS、DFS比较差异均无统计学意义（ χ2＝0.05， P＝0.822； χ2＝0.34， P＝0.562）。ASXL2基因突变阳性患者的OS、DFS均高于ASXL1基因突变阳性患者，差异均有统计学意义（ P＝0.003、 P＝0.007）；与c-kit、RAS、FLT3、TET2、NPM1、DNMT3A基因突变阳性患者的OS、DFS比较差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:伴ASXL2突变的RUNX1-RUNX1T1阳性患者具有低LDH和高PT的临床特点，且常与RAS突变共存，其预后好于ASXL1基因突变阳性患者。

白血病，髓样，急性;突变;预后;ASXL2基因

高媛;王宏炜;郝壮辉;朱静;任桓莹;冯劲宜;陈秀花;王宏伟

山西医科大学第二医院血液科　山西省血液病分子诊疗重点实验室，太原　030001

白血病·淋巴瘤

[1]高媛;王宏炜;郝壮辉;朱静;任桓莹;冯劲宜;陈秀花;王宏伟-.伴ASXL2基因突变的RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性急性髓系白血病患者临床特点及预后分析)[J].白血病·淋巴瘤,2022(11):644-649

ASXL2

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