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补体旁路途径失调非典型溶血尿毒综合征的诊断和治疗
文献摘要：
补体旁路途径失调非典型溶血尿毒综合征(aHUS)是指因补体基因致病变异或抗补体因子H(CFH)抗体所致的溶血尿毒综合征.其诊断包括临床诊断和基因诊断,全基因组测序(WGS)结合转录组测序(RNAseq)相较于靶基因测序Panel或全外显子组测序(WES)可提高致病变异检出率.人抗C5单克隆抗体依库珠单抗(eculizumab)已被用作治疗补体旁路途径失调aHUS的一线疗法,由依库珠单抗设计的长效补体C5抑制剂雷夫利珠单抗(Ravulizumab)应用于aHUS儿童和成人,均能快速改善血液学和肾脏参数,安全性好.本文对补体旁路途径失调aHUS的临床表型、发病机制、诊断和治疗进行了综述,以期为该病提供更全面的诊断和治疗方案.
文献关键词：
非典型溶血尿毒综合征;补体旁路途径失调;依库珠单抗(eculizumab);雷夫利珠单抗(Ravulizumab)
中图分类号：
作者姓名：
林矜;余自华
作者机构：
福建医科大学附属福建省儿童医院肾脏风湿免疫科 福建 福州 350014
文献出处：
引用格式：
[1]林矜;余自华-.补体旁路途径失调非典型溶血尿毒综合征的诊断和治疗)[J].罕少疾病杂志,2022(05):1-5
A类：
补体旁路途径失调,eculizumab,雷夫利珠单抗,Ravulizumab
B类：
非典型溶血尿毒综合征,诊断和治疗,aHUS,致病变异,异或,补体因子,CFH,基因诊断,全基因组测序,WGS,转录组测序,RNAseq,靶基因,基因测序,Panel,全外显子组测序,WES,高致病,C5,单克隆抗体,依库珠单抗,血液学,临床表型
AB值：
0.173359
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