典型文献
Rothmund-Thomson 综合征
文献摘要：
报告1例Rothmund-Thomson综合征.患儿男,3岁.先天性皮肤异色及光敏2年余,伴有语言、运动发育迟缓.皮肤科检查:全身皮肤粗糙、干燥,面部、四肢远端及臀部对称性的网状褐色斑,伴有色素减退、毛细血管扩张及萎缩.组织病理示表皮萎缩,界面改变,真皮浅层苔藓样炎性细胞浸润,散在噬色素细胞.基因检测:RecQL4复合杂合突变:c.727G＞A,IVS8-1C＞T.诊断:Rothmund-Thomson 综合征.
文献关键词：
Rothmund-Thomson综合征;皮肤异色;RecQL4基因
中图分类号：
作者姓名：
李倩;张高磊;高莹;刘晓雁
作者机构：
首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科,北京100020
文献出处：
引用格式：
[1]李倩;张高磊;高莹;刘晓雁-.Rothmund-Thomson 综合征)[J].临床皮肤科杂志,2022(01):8-10
A类：
RecQL4,727G,IVS8
B类：
Rothmund,Thomson,儿男,先天性,皮肤异色,光敏,运动发育迟缓,皮肤科,四肢,远端,臀部,褐色,色斑,有色,色素减退,毛细血管扩张,真皮,苔藓,炎性细胞浸润,色素细胞,基因检测,复合杂合突变,1C
AB值：
0.337344
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