典型文献
白化病家系OCA2基因变异分析及产前诊断
文献摘要：
目的 通过二代测序技术对1例白化病家系的先证者进行基因变异检测,并分析胎儿基因携带情况,为胎儿提供产前诊断.方法 对该家系中白化病患儿进行二代测序,分析相关基因变异情况,孕妇在知情同意后对其羊膜腔穿刺获取羊水,利用Sanger测序验证分析胎儿的基因变异位点.结果先证者的OCA2基因存在2处杂合变异位点(NM_000275.3),一处为c.406C＞T(p.R136*)来源于父亲;另一处为c.1560_1562del(p.L521del),来源于母亲.胎儿的OCA2基因变异位点验证结果与先证者一致.结论 白化病的危害主要是眼部损害和易患皮肤癌.二代测序技术为白化病患者的产前诊断、遗传咨询和婚育提供技术支持,可以有效地预防重型患儿的出生.
文献关键词：
白化病;OCA2基因;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
吴轲;朱沅珍
作者机构：
义乌市妇幼保健院 产前诊断中心,浙江义乌 322000;义乌市妇幼保健院 检验科,浙江义乌 322000
文献出处：
引用格式：
[1]吴轲;朱沅珍-.白化病家系OCA2基因变异分析及产前诊断)[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2022(02):50-53
A类：
406C,R136,1562del,L521del
B类：
白化病,病家,家系,OCA2,基因变异,变异分析,产前诊断,二代测序技术,先证者,变异检测,胎儿基因,变异情况,孕妇,知情同意,羊膜腔穿刺,羊水,Sanger,验证分析,变异位点,杂合变异,NM,一处,父亲,点验,眼部损害,和易,皮肤癌,遗传咨询,婚育
AB值：
0.285932
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