典型文献
一例视网膜色素变性患者
C2ORF71基因的变异分析
文献摘要：
目的:分析1例视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)患者的基因变异，明确其可能的遗传学病因。方法:应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因筛查，结合临床表型确定可疑变异，应用Sanger测序法验证检出的变异，分析双亲携带变异位点的情况。采用多种软件对所检出的变异进行致病性分析。结果:全外显子测序结果显示先证者
C2ORF71基因存在c. 8G>A (p.Cys3Tyr)和c. 958_959insA (p.Arg320Glnfs*29)复合杂合变异。Sanger测序验证显示其父亲携带c. 8G>A (p.Cys3Tyr)杂合变异，母亲携带c. 958_959insA (p.Arg320Glnfs*29)杂合变异，因此先证者的变异分别来自父母。两个变异均为新变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会基因变异指南，c. 8G>A变异判定为可能致病性变异(PM2+PP3+PS3)，c. 958_959insA判定为致病性变异(PM2+PVS1+PM4+PP4)。
结论:C2ORF71基因c. 8G>A (p.Cys3Tyr)和c. 958_959insA (p.Arg320Glnfs*29)复合杂合变异可能为该家系患者的遗传学病因，新变异的检出丰富了
C2ORF71基因的变异谱，并为临床诊断和遗传咨询提供了依据。
文献关键词：
视网膜色素变性;C2ORF71基因
;基因变异;全外显子测序
中图分类号：
作者姓名：
刘曼;卢亦路;马用信
作者机构：
四川大学华西医院医学遗传中心，成都 610041
文献出处：
引用格式：
[1]刘曼;卢亦路;马用信-.一例视网膜色素变性患者
C2ORF71基因的变异分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(01):52-55
A类：
C2ORF71,Cys3Tyr,959insA,Arg320Glnfs,PM2+PP3+PS3,PM2+PVS1+PM4+PP4
B类：
一例,视网膜色素变性,变异分析,retinitis,pigmentosa,RP,基因变异,遗传学病因,全外显子测序技术,先证者,致病基因,基因筛查,结合临床,临床表型,可疑,Sanger,双亲,变异位点,致病性分析,8G,复合杂合变异,其父,父亲,新变异,医学遗传学,基因组学,致病性变异,家系,遗传咨询
AB值：
0.209245
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