典型文献
一个Canavan病家系的基因变异分析及产前诊断
文献摘要：
目的:探讨一个Canavan病家系的遗传学病因，并为其提供产前诊断。方法:对先证者进行全外显子组测序及生物信息学分析。用Sanger测序法对候选变异进行验证，并对产前绒毛样本进行检测。结果:患儿为女性，生后4个月出现嗜睡、肌张力低、双眼无神、尿N-乙酰天冬氨酸升高。头颅磁共振成像示髓鞘化异常，颅内多个大片状异常信号。全外显子组测序显示患儿携带
ASPA基因的复合杂合变异，包括第1外显子的c.187A>G(p.Arg63Gly)和第4外显子的c.634+1G>A(p.？)。Sanger测序证实二者分别遗传自母亲和父亲，其表型正常的哥哥携带c.634+1G>A(p.？)杂合变异，下一胎产前绒毛检查提示胎儿携带c.187A>G(p.Arg63Gly)杂合变异。
结论:全外显子组测序可以用于诊断Canavan病。
ASPA基因的复合杂合变异可能为该家系的遗传学病因。
文献关键词：
Canavan病;全外显子组测序;天冬氨酸酰基转移酶;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
孙阁阁;朱晓帆;胡爽;刘莉娜;王莉;孔祥东
作者机构：
郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]孙阁阁;朱晓帆;胡爽;刘莉娜;王莉;孔祥东-.一个Canavan病家系的基因变异分析及产前诊断)[J].中华医学遗传学杂志,2022(08):859-863
A类：
Canavan,187A,Arg63Gly,634+1G,天冬氨酸酰基转移酶
B类：
病家,家系,基因变异,变异分析,产前诊断,遗传学病因,先证者,全外显子组测序,生物信息学分析,Sanger,绒毛,毛样,嗜睡,肌张力,双眼,无神,头颅磁共振成像,髓鞘,颅内,大片,异常信号,ASPA,复合杂合变异,传自,父亲,的哥,哥哥,一胎,胎儿
AB值：
0.225464
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