典型文献
两个Alport综合征家系的
COL4A5基因变异分析
文献摘要：
目的:分析两例X连锁显性遗传Alport综合征家系的
COL4A5基因变异谱，为该病的基因诊断和遗传咨询提供依据。
方法:应用二代测序技术并结合PCR-Sanger测序法进行基因检测，确定基因疑似致病变异后，对家系中的其他人员进行相应位点的验证，并以100名健康人样本作为对照。采用ClustalX-2.1-win软件分析氨基酸变异位点的保守性，应用SWISS-MODEL评估位点变异对蛋白质结构的影响。结果:二代测序和Sanger测序显示家系1先证者及其母亲均存在
COL4A5第28外显子c.2210G>A(p.Gly737Asp)杂合变异。家系2先证者及其母亲均存在
COL4A5基因第44外显子c.3799G>A(p.Gly1267Ser)纯合变异。检索文献发现，两种变异均为未见报道的新变异，且100名健康对照中未发生相应变异。
COL4A5基因编码的第737位和第1267位氨基酸在同源物种间高度保守。Swiss-Model预测两种变异均明显影响COL4A5蛋白的三级结构。
结论:COL4A5基因c.2210G>A (p.Gly737Asp)和c.3799G>A(p.Gly1267Ser)变异可能为Alport家系的遗传学病因。该结果丰富了
COL4A5基因变异谱，对于Alport综合征基因型与临床表型之间的相关性和产前筛查的进一步研究具有较大意义。
文献关键词：
X连锁Alport综合征;COL4A5基因
;变异
中图分类号：
作者姓名：
郭红军;刘风勋;杨自君
作者机构：
郑州大学第一附属医院妇产科，郑州 450052;郑州大学第一附属医院中西医结合肾病科，郑州 450052;郑州大学肾脏病研究所，郑州 450052;郑州大学第一附属医院肾脏内三科，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]郭红军;刘风勋;杨自君-.两个Alport综合征家系的
COL4A5基因变异分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(11):1224-1227
A类：
2210G,Gly737Asp,3799G,Gly1267Ser
B类：
Alport,家系,COL4A5,变异分析,两例,连锁,显性遗传,基因变异谱,基因诊断,遗传咨询,二代测序技术,Sanger,基因检测,致病变异,其他人,健康人,人样,ClustalX,win,氨基酸变异,变异位点,保守性,SWISS,MODEL,点变异,蛋白质结构,先证者,外显子,杂合变异,纯合变异,见报,新变异,基因编码,种间,Swiss,Model,三级结构,遗传学病因,基因型,临床表型,产前筛查
AB值：
0.33303
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