典型文献
两例WS2患儿的家系及
SOX10基因变异分析
文献摘要：
目的:对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome type 2，WS2)患儿进行耳聋基因筛查，探讨其分子生物学致病原因。方法:对先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血提取基因组DNA，采用第二代测序方法对406个耳聋基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测，对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证分析。结果:2例患者临床表现为双侧极重度感音神经性聋，双侧虹膜异色，诊断为WS2，二代测序分别检出
SOX10基因杂合变异(c.698-2A>C；c.346C>G(p.Q116E))，根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)指南判定为致病性变异，家系内均为自发突变。二代测序结果经Sanger测序证实。
结论:本研究在中国人群中发现2个
SOX10基因变异位点(c.698-2A>C；c.346C>G)，丰富了该基因变异的临床表型。
文献关键词：
SOX10基因
;Waardenburg综合征;感音神经性聋;虹膜异色
中图分类号：
作者姓名：
马静;李正才;黄锐;李霞;高映勤;王美兰;张铁松
作者机构：
昆明市儿童医院耳鼻咽喉头颈外科，昆明 650228;昆明市儿童先天出生缺陷防控研究重点实验室（昆明市儿童医院），昆明 650228;云南省儿童重大疾病研究重点实验室（昆明市儿童医院），昆明 650228
文献出处：
引用格式：
[1]马静;李正才;黄锐;李霞;高映勤;王美兰;张铁松-.两例WS2患儿的家系及
SOX10基因变异分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(04):447-451
A类：
346C,Q116E
B类：
两例,WS2,家系,SOX10,基因变异,变异分析,云南地区,Waardenburg,syndrome,type,耳聋基因筛查,分子生物学,致病原因,先证者,病史采集,体格检查,听力,颞骨,第二代测序,基因编码,编码区,外显子,分内,内含子,启动子,其父,变异位点,Sanger,验证分析,极重度,感音神经性聋,虹膜异色,杂合变异,2A,医学遗传学,基因组学,American,College,Medical,Genetics,Genomics,ACMG,致病性变异,自发突变,中国人群,临床表型
AB值：
0.375393
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