目的:对1个口-面-指综合征1型(oral-facial-digital syndrome type 1，OFD1)家系进行致病基因分析，明确其致病变异，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:应用全外显子测序技术对先证者进行基因变异筛查，发现 OFD1基因可疑变异位点后，用Sanger测序技术对该家系成员和100名正常对照进行验证，确定该家系的致病位点。使用X染色体失活分析判断两条X染色体的活性比例，并对家系中孕20周胎儿抽取羊水标本进行产前诊断。 结果:先证者及家系中所有患者均携带 OFD1基因c.1189_1192delAATC(p.Q398Lfs*2)杂合变异，而家系中正常成员和100名正常对照均未检测到此变异。孕妇及其妹妹存在X染色体非随机失活，家系中其余女性患者均为X染色体随机失活。产前诊断结果为胎儿携带 OFD1基因c.1189_1192delAATC(p.Q398Lfs*2)杂合变异。 结论:OFD1基因c.1189_1192delAATC(p.Q398Lfs*2)杂合变异是该家系的致病原因，新变异的检出丰富了 OFD1基因变异谱，但家系内表型差异性的原因仍需要更深入的研究证实。

口-面-指综合征1型;全外显子测序;OFD1基因 ;产前诊断

曹培暄;朱湘玉;顾雷雷;李洁

南京大学医学院附属南京鼓楼医院妇产科产前诊断中心，南京　210008

中华医学遗传学杂志

[1]曹培暄;朱湘玉;顾雷雷;李洁-.一个口-面-指综合征1型家系的 OFD1基因分析及产前诊断 )[J].中华医学遗传学杂志,2022(06):611-615

1192delAATC,Q398Lfs

家系,OFD1,基因分析,产前诊断,oral,facial,digital,syndrome,type,致病基因,致病变异,遗传咨询,全外显子测序技术,先证者,可疑,变异位点,Sanger,正常对照,照进,病位,染色体失活,活分,分析判断,胎儿,羊水,水标,杂合变异,中正,常成,未检,孕妇,妹妹,随机失活,女性患者,诊断结果,致病原因,新变异,基因变异谱,表型差异

0.299733