典型文献
一例由
SCN9A基因复合杂合变异所致的先天性无痛症
文献摘要：
目的:对一个先天性无痛症(congenital insensitivity to pain，CIP)家系进行基因变异分析，以明确其病因。方法:应用二代测序对先证者进行基因变异分析，对候选变异位点进行Sanger测序验证。结果:先证者携带
SCN9A基因c.1598delA(p.N533Ifs*31)、c．295_296delCGinsAT(p.R99I)复合杂合变异，分别遗传自其父亲和母亲，两个变异既往均未见报道。
结论:SCN9A基因c.1598delA(p.N533Ifs*31)、c.295_296delCGinsAT(p.R99I)可能是先证者致病的原因，上述结果丰富了
SCN9A基因的变异谱，为该家系的遗传咨询提供了依据。
文献关键词：
先天性无痛症;SCN9A基因
;二代测序;基因变异
中图分类号：
作者姓名：
白莹;孙玥;吴静;刘宁;焦智慧;李倩倩;赵凯慧;孔祥东
作者机构：
郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心，郑州 450052;郑州大学第一附属医院小儿内科，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]白莹;孙玥;吴静;刘宁;焦智慧;李倩倩;赵凯慧;孔祥东-.一例由
SCN9A基因复合杂合变异所致的先天性无痛症
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(04):392-396
A类：
先天性无痛症,1598delA,N533Ifs,296delCGinsAT,R99I
B类：
一例,SCN9A,复合杂合变异,congenital,insensitivity,pain,CIP,家系,基因变异,变异分析,二代测序,先证者,变异位点,Sanger,传自,其父,父亲,见报,遗传咨询
AB值：
0.219867
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
