典型文献
一例复杂性皮质发育异常伴其他脑部畸形胎儿的
TUBB2B基因变异分析
文献摘要：
目的:对一例胼胝体发育不全并伴有其他脑部畸形的胎儿进行遗传学分析，以明确其致病原因。方法:应用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)技术筛选与胎儿表型相符合的致病变异，并对先证者及其父母进行Sanger测序验证。结果:WES发现胎儿
TUBB2B基因第4外显子存在一处新发错义变异c.758T>A(p.L253Q)，既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，
TUBB2B基因c.758T>A为可能致病性变异。生物信息学分析提示TUBB2B蛋白第253位亮氨酸在多个物种中高度保守，c.758T>A变异可能影响Leu253、Asp249和Met257残基之间氢键的形成，影响GTP/GDP的结合，最终影响蛋白的功能。
结论:TUBB2B基因c.758T>A(p.L253Q)杂合变异可能是导致胎儿脑部畸形的原因。上述发现拓展了
TUBB2B基因的变异谱，为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
文献关键词：
颅脑畸形;TUBB2B基因
;全外显子组测序
中图分类号：
作者姓名：
闫露露;卢寨娥;刘颖文;韩春晓;应红军;鲍幼维;薛江阳;李海波
作者机构：
宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心，浙江 315012;宁波市妇女儿童医院产科，浙江 315012
文献出处：
引用格式：
[1]闫露露;卢寨娥;刘颖文;韩春晓;应红军;鲍幼维;薛江阳;李海波-.一例复杂性皮质发育异常伴其他脑部畸形胎儿的
TUBB2B基因变异分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(03):301-304
A类：
TUBB2B,758T,L253Q,Leu253,Asp249,Met257
B类：
一例,发育异常,脑部,胎儿,基因变异,变异分析,胼胝体发育不全,遗传学分析,致病原因,全外显子组测序,whole,exome,sequencing,WES,技术筛选,相符合,致病变异,先证者,其父,Sanger,一处,发错,错义变异,见报,医学遗传学,基因组学,遗传变异,分类标准,致病性变异,生物信息学分析,亮氨酸,残基,氢键,GTP,杂合变异,家系,遗传咨询,产前诊断,颅脑畸形
AB值：
0.314585
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